Asesoramiento genético

En las ciencias médicas, llegar a un diagnóstico definitivo es fundamental para poder prever el curso y las consecuencias de la enfermedad y planificar el tratamiento adecuado. Sin embargo, alcanzar un diagnóstico definitivo puede ser un proceso difícil y, en algunos casos, no se logra obtener un resultado.

Hoy en día, los rápidos avances en las tecnologías genéticas ofrecen la posibilidad de un diagnóstico definitivo en numerosas enfermedades. Además de esta importante contribución de la genética al diagnóstico de la enfermedad, también permite determinar los riesgos que corren otros miembros de la familia y trazar una hoja de ruta para reducir estos riesgos al mínimo en las próximas generaciones. En este proceso, el Asesoramiento Genético se ha convertido en uno de los elementos más importantes de la medicina preventiva, gracias a los métodos de diagnóstico genético en rápido desarrollo.

El Asesoramiento Genético consiste en proporcionar información sobre las pruebas diagnósticas a realizar para identificar a personas con una enfermedad hereditaria o con riesgo de portación, el curso de las enfermedades, los riesgos de recurrencia, la compatibilidad con la vida, las cargas materiales y emocionales que el individuo afectado supondrá para la familia, su posible tratamiento y otras vías de solución. En este proceso, el Asesor Genético debe limitarse a informar, sin influir en la decisión del paciente.

El Asesor en Genética Médica debe, en primer lugar, informar al paciente y a su familia sobre la enfermedad presente, brindar apoyo y orientación para que puedan adaptarse a las situaciones que puedan surgir posteriormente. Tras la transmisión de la información, la persona asesorada debe poder tomar su decisión de forma independiente.

Aunque internet y otros medios de comunicación facilitan el acceso a la información, también pueden generar desinformación y problemas de fiabilidad en el ámbito de la genética médica. Para acceder a información fiable y precisa, se recomienda recibir Asesoramiento Genético de un médico especialista.

¿En qué casos se debe solicitar asesoramiento genético?

• Anomalías congénitas, discapacidad intelectual, defectos del tubo neural, labio o paladar hendido y abortos con anomalías
• Necesidad de diagnóstico prenatal por edad materna avanzada (35 años o más) u otras causas
• Pérdidas gestacionales recurrentes (abortos espontáneos)
• Infertilidad
• Matrimonios consanguíneos
• Portación de translocación cromosómica equilibrada en uno de los cónyuges
• Detección de enfermedad genética y/o portación en el propio individuo o en sus familiares (como Síndrome de Down, Fibrosis Quística, síndrome de X Frágil, síndrome de Rett)
• Casos con resultado positivo en el cribado neonatal y en las pruebas rutinarias previas al matrimonio (como Fenilcetonuria, Talasemia)
• Algunas enfermedades que se manifiestan en edades avanzadas (como la Enfermedad de Huntington)
• Algunos tipos de cáncer (de mama, de colon, de pulmón, de tiroides, etc.)
• Consumo de alcohol durante el embarazo
• Tratamientos recibidos antes o durante el embarazo
• Exposición a radiación durante el embarazo (radiografías, tomografías)
• Exposición a determinados productos químicos o a radiación por condiciones laborales