Prueba genética FMF / MEFV

¿Cuándo se considera una prueba MEFV?

Puede valorarse un estudio genético ante fiebre recurrente con dolor abdominal, torácico o articular, un diagnóstico familiar de FMF o una variante MEFV conocida. El médico determina la necesidad y el alcance de la prueba junto con los hallazgos clínicos.

Opciones de pruebas MEFV en ECEGEN

Las pruebas tienen alcances diferentes. El método, las regiones estudiadas y las limitaciones se valoran en el informe; la opción adecuada se elige en la consulta de genética médica.

Proceso de consulta y evaluación

1. Lleve sus resultados anteriores, la historia de los episodios y los informes genéticos de familiares, si dispone de ellos.
2. La prueba se selecciona tras la evaluación médica; confirme con nuestro centro el tipo de muestra, los requisitos de aceptación y el plazo actual.
3. Los resultados se interpretan junto con la información clínica; cuando es necesario se planifica asesoramiento genético para la evaluación familiar y el seguimiento.

¿Cómo se interpretan los resultados?

Un resultado negativo por sí solo no descarta la FMF. No todas las variantes detectadas causan enfermedad; una variante de significado incierto tampoco establece por sí sola el diagnóstico. Los hallazgos se evalúan junto con los síntomas y los antecedentes familiares.

Información sobre la enfermedad y asesoramiento genético

Consulte nuestra guía sobre FMF para conocer síntomas, herencia, tratamiento y preguntas frecuentes. Nuestro servicio de asesoramiento genético informa sobre los riesgos específicos de su familia.