Servicios Genéticos de ECEGEN
Pruebas Genéticas de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario
Determinación del riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario mediante análisis de los genes BRCA1/BRCA2.
El cáncer de mama/ovario se encuentra entre los tipos de cáncer más frecuentes del mundo. Se prevé que aproximadamente el 12 % de las mujeres de la población general padecerán cáncer de mama. Se han identificado numerosos genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer de mama y/o de ovario. Entre estos genes, se sabe que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 son responsables de aproximadamente el 50-85 % de los casos de cáncer de mama/ovario hereditario.
Cáncer de Mama
El cáncer de mama representa el 25 % de los cánceres diagnosticados en mujeres. Se ha demostrado que entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres de mama son hereditarios, y que las mutaciones en los genes BRCA1 y 2 son las que más aumentan el riesgo de cáncer de mama.
Papel de los Genes BRCA1 y BRCA2
Los genes BRCA1 y 2, encargados de reparar el daño del ADN, son genes supresores de tumores. Cuando sufren mutaciones, pierden su función y se convierten en un factor causante de cáncer, en sentido totalmente opuesto a su función natural.
En los genes BRCA1 y 2 se han descrito más de 2600 mutaciones. Estas mutaciones se heredan de forma autosómica dominante y presentan una penetrancia elevada. La frecuencia general de portadores de mutaciones en BRCA1 y 2 en la población es de aproximadamente 1/500 – 1/1000.
Ser portador de una mutación hereditaria en el gen BRCA1 o BRCA2 aumenta de forma significativa el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos de cáncer, tanto en mujeres como en hombres (Tabla 1).
Tabla 1. Riesgo de Cáncer (a los 70 Años)
| Genes / Tipo de Cáncer | Portadores de Mutación BRCA | Población General |
|---|---|---|
| Cáncer de mama (BRCA1 y 2) | 50 – 85 % | 11 % |
| Cáncer de ovario (BRCA1) | 40 – 60 % | 1-2 % |
| Cáncer de ovario (BRCA2) | 10 – 20 % | 1-2 % |
| Cáncer de mama (BRCA2 en hombres) | ≤ 6 % | Poco frecuente |
¿En qué casos debe plantearse una prueba genética?
- Mujeres con diagnóstico de cáncer de mama y/o de ovario
- Mujeres con familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario
- Mujeres con un familiar de primer grado diagnosticado de cáncer de mama antes de los 50 años o de cáncer de mama bilateral
- Presencia de varios casos de cáncer de mama u ovario en la misma rama familiar
- Presencia de un familiar diagnosticado de cáncer de mama antes de los 35 años
- Presencia de un familiar con cáncer de mama y de ovario a la vez
- Hombres con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama/ovario
Obtener unos antecedentes familiares detallados y precisos es de enorme importancia para determinar el riesgo de cáncer de mama u ovario hereditario de una persona. Cada paso dado hacia el diagnóstico precoz del cáncer permitirá al paciente acceder a medidas preventivas y a tratamientos proactivos. En consecuencia, será posible lograr un mejor pronóstico de la enfermedad.
1. Ejemplo de Caso con Riesgo Moderado de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario
En la misma rama familiar hay dos familiares de primer y segundo grado que padecieron cáncer antes de los 70 años.
2. Ejemplo de Caso con Riesgo Elevado de Cáncer de Mama/Ovario Hereditario
En la familia hay familiares de primer y segundo grado con cáncer de mama bilateral (uno de ellos antes de los 50 años) y con cáncer de ovario.
Análisis Genéticos de BRCA1 y 2
1) Secuenciación Completa de los Genes BRCA1 y 2
En los casos en que los antecedentes familiares y/o el cuadro clínico indican riesgo de cáncer de mama/ovario hereditario, se realiza la Secuenciación Completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Si el análisis de secuencia detecta una mutación, se recomienda estudiar también esta mutación familiar en los demás miembros de la familia del paciente.
2) Prueba de Deleción/Duplicación de BRCA1 y 2
En algunos casos, las mutaciones no se producen en un número reducido de bases del ADN, sino en forma de deleción o duplicación de una región completa del gen. Se ha observado que este tipo de mutaciones de deleción/duplicación de gran tamaño se producen con bastante frecuencia también en los genes BRCA1 y 2. Sin embargo, este tipo de mutaciones no puede detectarse con claridad mediante la Secuenciación Completa del Gen. Para analizar estas mutaciones es necesario realizar la Prueba de Deleción/Duplicación mediante el método MLPA.
3) Estudio de Otros Genes Relacionados con el Cáncer de Mama/Ovario
Además de BRCA1 y 2, va en aumento el número de otros genes que se ha determinado que están relacionados con el riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario. Las mutaciones hereditarias en otros genes aumentan el riesgo no solo de cáncer de mama y/o de ovario, sino también de otros tipos de cáncer, como el melanoma, el de colon, el de páncreas y el de próstata.
Para las mujeres en las que no se detecta mutación en las pruebas de los genes BRCA1 y 2, pero que presentan antecedentes familiares importantes de cáncer de mama y/o de ovario, pueden recomendarse paneles realizados mediante Secuenciación de Nueva Generación (Next Generation Sequencing – NGS). En estos paneles se estudian otros genes de predisposición relacionados con el cáncer de mama y/o de ovario. Si estas secuenciaciones de amplio alcance mediante NGS detectan una mutación, se recomienda confirmar los hallazgos obtenidos mediante el Método de Secuenciación de Sanger.
Nuestras Opciones de Prueba para Cáncer de Mama y Ovario
- Panel de Cáncer de Mama/Ovario – BÁSICO: análisis de secuencia completa de los genes BRCA1, BRCA2
- Panel de Cáncer de Mama/Ovario – AMPLIO: análisis de secuencia completa de los genes BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11
- Prueba de Deleción/Duplicación de BRCA1 y BRCA2: mediante el método MLPA
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