Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en analizar genéticamente los embriones durante la fecundación in vitro para transferir a la madre únicamente los sanos.

Beneficios del DGP

1. Aumenta las probabilidades de éxito del tratamiento de fecundación in vitro.
2. Incrementa la tasa de embarazo clínico.
3. Reduce el riesgo de aborto espontáneo.
4. Disminuye la necesidad de interrumpir médicamente el embarazo.
5. Reduce la tasa de embarazos múltiples.
6. Alivia la carga económica y la presión psicológica que suponen los ciclos de FIV fallidos repetidos.

¿Cómo se realiza la prueba PGT?

Si existe una situación que requiera la realización del PGT, el médico recomendará esta prueba. Se realiza una biopsia a los embriones en el tercer día, extrayendo una o dos células de cada uno. Estas células se someten a estudio genético, y los embriones identificados como sanos se informan para su transferencia a la futura madre.

Los resultados de las pruebas genéticas de los embriones pueden obtenerse en un plazo de 6 a 12 horas, según el método utilizado. En situaciones especiales, como la aplicación de rehibridación o de métodos de prueba molecular, este plazo puede prolongarse.

Biopsia Embrionaria y Fiabilidad del PGT

Para el diagnóstico genético preimplantacional es necesario obtener una muestra celular de cada uno de los embriones del paciente. Según el texto de referencia, la tasa de daño embrionario es del 0,3 %; la probabilidad de un resultado erróneo, según el método utilizado, se sitúa entre el 2 % y el 7 %.

¿A quién se le debe realizar el DGP?

1. Gestantes de 36 años o más
2. Parejas que no han logrado el embarazo tras dos o más ciclos de FIV
3. Parejas con pérdidas gestacionales tempranas de repetición
4. Parejas portadoras de translocaciones cromosómicas equilibradas
5. Parejas con riesgo de enfermedades monogénicas como talasemia, anemia falciforme, fibrosis quística o AME
6. Casos en los que es preciso seleccionar un embrión HLA-compatible con un familiar
7. Parejas con un hijo afectado por una enfermedad genética en gestaciones anteriores
8. Gestantes con antecedentes de embarazo con aneuploidía
9. Casos de mosaicismo gonadal
10. Casos de TESE (asociados a infertilidad masculina grave)
11. Pacientes con respuesta insuficiente al protocolo de estimulación ovárica (poor responder)
12. Parejas con riesgo de enfermedad ligada al cromosoma X en las que se requiere determinación del sexo embrionario, cuando no es posible el diagnóstico genético directo de la enfermedad

PGT en Enfermedades Monogénicas

Las enfermedades monogénicas se producen por la alteración de la función de unidades del ADN denominadas genes. Se sabe que la probabilidad de aparición de estas enfermedades aumenta cuando los cónyuges son consanguíneos. Para una parte importante de las enfermedades monogénicas que pueden diagnosticarse antes o después del nacimiento, también puede planificarse el análisis en la etapa embrionaria.

El PGT en enfermedades monogénicas se basa en el análisis del ADN de la célula obtenida mediante biopsia. En el contenido de referencia se citan como ejemplo enfermedades como la Fibrosis Quística, el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, la Retinosis Pigmentaria, la Hemofilia A y B, las Talasemias, el Síndrome de Alport, la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Tay-Sachs, la Anemia de Células Falciformes, la Acondroplasia, la Neurofibromatosis, la Epidermólisis Ampollosa, la Distrofia Miotónica, la predisposición al cáncer y la Anemia de Fanconi.

Nuestra unidad ofrece el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional, que permite seleccionar embriones sanos durante la FIV en parejas con riesgo de enfermedades genéticas. Entre estas afecciones se encuentran la talasemia mayor, las pruebas de compatibilidad HLA, la anemia falciforme, la atrofia muscular espinal (AME) y la sordera congénita.