Что такое семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?
Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) — наследственное аутовоспалительное заболевание, связанное с нарушением регуляции воспаления. Возможны повторяющаяся лихорадка и боли в животе, груди или суставах. Симптомы обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте, но возможен и более поздний дебют. Заболевание чаще встречается у людей средиземноморского происхождения, однако может возникать и в других популяциях. MedlinePlus Genetics
Симптомы FMF и течение приступов
- Повторяющаяся лихорадка с болью в животе или груди.
- Боль, припухлость и ограничение движений, особенно в коленных и голеностопных суставах.
- Красная сыпь на ногах; у некоторых пациентов — мышечная боль.
- Приступы обычно длятся 12–72 часа, между ними симптомы ослабевают. Суставные проявления могут сохраняться дольше.
Частота и тяжесть приступов различаются у разных людей. Одних этих симптомов недостаточно для постановки диагноза FMF. American College of Rheumatology
Как диагностируют FMF?
Диагноз основывается на совокупной оценке истории приступов, осмотра, семейного анамнеза и лабораторных результатов. Во время приступа могут повышаться маркеры воспаления, например СРБ и СОЭ; они не специфичны для FMF. Также исключают другие причины похожих симптомов. Записи о датах, длительности и сопутствующих проявлениях приступов могут помочь на консультации.
Ген MEFV и роль генетического анализа
MEFV — ген, связанный с белком пирином, который участвует в регуляции воспаления. Генетический анализ дополняет клиническую оценку. У некоторых пациентов выявляется только один вариант; результаты необходимо интерпретировать вместе с симптомами и семейным анамнезом. MedlinePlus Genetics
| Исследование | Возможности |
|---|---|
| Анализ целевых участков / мутаций | Выявляет заранее определённые варианты; изменения за пределами охвата теста не обнаруживаются. |
| Секвенирование MEFV | Исследует изменения последовательности в анализируемых участках гена. Охват и ограничения указаны в заключении. |
Отрицательный результат сам по себе не исключает FMF. Консультация медицинского генетика помогает выбрать тест и оценить его результаты. GeneReviews — FMF. Соответствующие исследования ECEGEN представлены в каталоге тестов.
Наследование и планирование семьи
FMF обычно наследуется аутосомно-рецессивно. В классической ситуации, когда каждый родитель несёт один связанный с заболеванием вариант, при каждой беременности вероятность наследования ребёнком обоих вариантов составляет 25 %, одного — 50 %, ни одного — 25 %. Эти вероятности применяются заново при каждой беременности. Реальный риск для семьи оценивают при генетическом консультировании с учётом вариантов и клинических данных.
Лечение, амилоидоз и регулярное наблюдение
Основной вариант лечения — колхицин. Регулярный приём по назначению врача помогает контролировать приступы и предотвращать осложнения; препарат не используют просто как обезболивающее в начале приступа. Дозу и наблюдение подбирают индивидуально. При недостаточном ответе специалист может рассмотреть препараты, направленные на IL-1. American College of Rheumatology
Неконтролируемое воспаление может вызвать AA-амилоидоз — отложение белка, способное поражать прежде всего почки. Поэтому важны регулярное лечение и наблюдение. MedlinePlus Genetics
Частые вопросы
Нет. FMF не является инфекцией и не передаётся от человека к человеку.
Да. Отсутствие известных случаев в семье не исключает FMF.
Результат интерпретируют вместе с клинической оценкой. Важны охват теста и значение выявленного варианта.
Не прекращайте и не меняйте лечение без консультации врача. Уменьшение числа приступов может отражать действие регулярного лечения.
Генетическая оценка в ECEGEN
Об анализе MEFV и обследовании семьи можно узнать на странице генетического тестирования FMF, записаться на приём или связаться с нами. Полезно взять прежние результаты и генетические заключения родственников, если они есть.