Le Centre d'évaluation des maladies génétiques ECEGEN dispose d'une structure de gestion pluridisciplinaire où le diagnostic clinique, les opérations de laboratoire, la modélisation bio-informatique et le conseil génétique s'articulent en parfaite synergie. Notre centre est structuré en totale conformité avec la norme internationale d'accréditation des laboratoires médicaux TS EN ISO 15189:2023.
Organes de Direction et Départements Clés
- Direction Médicale & Conseil Scientifique : Définit la vision médicale, les normes de qualité diagnostique, la bioéthique et les consultations cliniques, sous la direction de notre fondatrice et directrice, la Pr Zeynep Ocak.
- Coordination Technique du Laboratoire : Supervise le fonctionnement technique de la génétique moléculaire, de la cytogénétique, de la cytogénétique moléculaire (FISH/aCGH) et des plateformes WES/NGS, ainsi que la validation des équipements.
- Unité de Bio-informatique et d'Analyse Génomique : Gère le traitement des données brutes (FASTQ/BAM/VCF), le filtrage algorithmique des variants selon les recommandations ACMG/AMP et la rédaction des rapports cliniques.
- Unité de Management de la Qualité et d'Accréditation : Coordonne le système de gestion ISO 15189, les contrôles internes quotidiens (CIQ) et la participation aux essais d'aptitude internationaux (CAP, EMQN, GenQA, RfB).
- Service Patient et Coordination des Prises en Charge : Assure l'accueil, l'enregistrement pré-analytique des échantillons, l'étiquetage par code-barres, la vérification d'identité et la transmission des résultats.
- Relations Institutionnelles, Partenariats et Finances : Coordonne les collaborations avec les compagnies d'assurance, les hôpitaux partenaires, les centres d'AMP et les institutions de recherche.
Parcours Opérationnel du Diagnostic
Notre parcours de diagnostic standardisé en 4 étapes, de la réception du prélèvement à la remise du rapport :
- 1. Phase Pré-analytique (Réception & Contrôle) : Vérification des conditions d'acheminement (chaîne du froid), de la prescription et du consentement éclairé, avec attribution d'un code-barres sécurisé.
- 2. Phase Analytique (Analyses de Laboratoire) : Extraction d'ADN/ARN haute pureté, séquençage NGS, confirmation par Sanger ou culture cytogénétique selon des protocoles standardisés rigoureux.
- 3. Interprétation Bio-informatique & Médicale : Analyse comparative des variants génomiques avec les bases de données mondiales de référence (ClinVar, gnomAD, HGMD) et corrélation clinique.
- 4. Phase Post-analytique (Validation Médicale & Remise) : Double lecture et validation par des médecins spécialistes en génétique médicale avant remise au patient et au prescripteur.
