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Génétique & Science
Maladies génétiques, méthodes de diagnostic et avancées scientifiques en médecine.
Un guide sur la FMF et ses accès de fièvre et de douleurs : rôle de MEFV, limites des tests génétiques, transmission et suivi régulier.
Un vaccin à ARNm personnalisé a produit des réponses immunitaires durables contre le cancer du pancréas lors d'une étude clinique précoce. Bien qu'encourageante, l'approche reste expérimentale.
Les médicaments à base de GLP-1 peuvent influencer l'appétit et la régulation de la glycémie, mais ils ne conviennent pas à tout le monde. Nous expliquons leurs effets, leurs limites et l'importance du suivi médical.
Une thérapie d'édition génique personnalisée a été développée en environ six mois pour un bébé atteint d'une maladie métabolique rare. Voici ce que ce premier cas montre — et pourquoi il reste expérimental.
Le premier test sanguin autorisé par la FDA pour l'évaluation de la maladie d'Alzheimer pourrait simplifier une partie du parcours diagnostique. Il n'est pas destiné au dépistage ni à établir un diagnostic à lui seul.
Une thérapie génique expérimentale a produit des gains auditifs chez des enfants atteints de surdité profonde causée par deux variants pathogènes du gène OTOF. L'approche est prometteuse mais ne s'applique qu'à un sous-type génétique spécifique.
Malgré leur taille imposante et leur longue espérance de vie, les éléphants présentent des taux de cancer bien inférieurs à ceux des humains. Dans cet article, nous examinons le rôle du gène TP53, connu comme le gardien du génome, et le paradoxe de Peto.