Mariage Consanguin & Maladies Génétiques

Selon les données de 2016 de l'Institut turc de la statistique, le taux de mariages consanguins en Turquie est de 23,2 % et le nombre de naissances vivantes de 1 300 000. Selon les données de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), une anomalie congénitale liée à une cause quelconque est constatée chez 3 enfants sur 100 nés dans la population générale. Chez les couples unis par un mariage consanguin, ce risque est environ deux fois plus élevé.

Les anomalies congénitales se traduisant par des pathologies structurelles et/ou fonctionnelles peuvent également être désignées sous le nom de malformations congénitales. Chaque année dans le monde, 300 000 nouveau-nés perdent la vie pour cette raison. Les gènes jouent un rôle majeur dans de nombreuses anomalies congénitales. Les anomalies monogéniques, les anomalies chromosomiques, l'hérédité multifactorielle et les tératogènes environnementaux constituent les causes les plus importantes et souvent évitables d'anomalies congénitales. La consanguinité peut également accroître la prévalence d'anomalies congénitales génétiques rares. Elle double presque le risque de mortalité néonatale et infantile, de déficience intellectuelle et d'autres anomalies. Dans certaines populations où la consanguinité est fréquente, l'incidence de maladies génétiques telles que la thalassémie, la mucoviscidose et l'hémophilie est particulièrement élevée.

Les couples ayant contracté un mariage consanguin ont-ils toujours des enfants porteurs d'anomalies ?

Même si un couple uni par un mariage consanguin est porteur d'un caractère génétique défectueux hérité d'un ancêtre commun, la probabilité de développer une telle maladie reste de 25 %. Dans les grossesses issues de mariages entre cousins germains, le risque de donner naissance à un enfant porteur d'une anomalie est d'environ 3 à 5 %.

Existe-t-il des mesures à prendre pour pouvoir avoir un enfant en bonne santé ?

L'un des points les plus importants à retenir est qu'il serait approprié que les personnes envisageant un mariage consanguin consultent, avant le mariage, le service de génétique médicale le plus proche afin de bénéficier d'un conseil génétique. Si l'évaluation génétique révèle une maladie à transmission héréditaire dans la famille, les embryons des couples à risque génétique peuvent être examinés par Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) avant même le début de la grossesse, afin de sélectionner les embryons sains et malades. Ainsi, des grossesses saines peuvent être obtenues en ne transférant à la mère que les embryons normaux. Pour les maladies monogéniques susceptibles de mettre la vie en danger, des méthodes de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales permettent de déterminer si le bébé est malade ou non.