Cytogénétique

La cytogénétique est la discipline qui étudie le rôle des chromosomes dans l'hérédité. Dans ce domaine, les caractéristiques numériques et structurales des chromosomes sont examinées et reliées aux maladies.

Qu'est-ce que le test d'analyse chromosomique (caryotype) ?

Le test de caryotype consiste à examiner les chromosomes en termes de nombre, de forme et de taille. Le nombre de chromosomes dans le corps humain est de 46, à l'exception des cellules germinales. Toute modification du nombre ou de la forme de ces chromosomes peut entraîner des maladies chromosomiques.

Dans quelles situations et pour qui l'analyse du caryotype doit-elle être réalisée ?

• En présence de manifestations évocatrices d'un syndrome d'origine génétique
• En cas de risque élevé décelé pour le fœtus lors du suivi de grossesse
• Chez les couples présentant des fausses couches à répétition
• Chez les couples faisant face à des échecs répétés de fécondation in vitro
• En cas d'infertilité masculine sévère
• Chez les femmes jeunes présentant une insuffisance ovarienne prématurée

Anomalies chromosomiques de nombre

1. Syndrome de Down

Le syndrome de Down illustre typiquement les anomalies chromosomiques de nombre. Le chromosome 21 y est présent en 3 exemplaires au lieu de 2. L'individu porteur de 47 chromosomes présente un retard de développement intellectuel et psychomoteur modéré ainsi que des particularités physiques. Alors que sa fréquence est de 1 pour 800 naissances vivantes, la probabilité d'avoir un enfant atteint augmente avec l'âge maternel chez les femmes de plus de 35 ans.

2. Syndrome de Turner

Syndrome d'origine chromosomique touchant les filles et résultant de l'absence totale ou partielle d'un des chromosomes sexuels. Les personnes atteintes ont un phénotype féminin mais possèdent 45 chromosomes et présentent une infertilité.

3. Syndrome de Klinefelter

Également connu sous le nom de syndrome 47,XXY, cette anomalie chromosomique se traduit par la présence d'un chromosome X surnuméraire chez l'homme, responsable d'une infertilité.

Anomalies chromosomiques de structure

1. Translocation

Les translocations résultent d'un échange de matériel entre chromosomes ou au sein d'un même chromosome. On distingue les translocations réciproques et robertsoniennes. En perturbant la ségrégation méiotique, elles peuvent entraîner des fausses couches précoces ou tardives, des malformations congénitales sévères ou des morts in utero.

• Translocation réciproque : formée par l'échange mutuel de fragments entre deux chromosomes non homologues.
• Translocation robertsonienne : résulte de la fusion des bras longs de deux chromosomes acrocentriques.

2. Inversion

Elle correspond au retournement à 180 degrés d'un segment chromosomique après deux cassures sur un même chromosome. On distingue les inversions péricentriques (englobant le centromère) et paracentriques (situées sur un seul bras chromosomique).

Département de cytogénétique moléculaire

Diagnostic génétique haute résolution des anomalies chromosomiques par les méthodes FISH, aCGH et NGS.