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ECEGEN
Pr Zeynep Ocak Spécialiste en génétique médicale

Profil du Médecin Spécialiste

Pr Zeynep Ocak

Spécialiste en génétique médicale · Fondatrice et Directrice du Centre de Génétique ECEGEN, Spécialiste en Génétique Médicale

Pr Zeynep Ocak — Spécialiste en génétique médicale

Spécialiste en génétique médicale

Dernière mise à jour : 3 septembre 2026

Biographie

La Pr Zeynep Ocak est une spécialiste chevronnée en génétique médicale, dédiée au diagnostic et à l'évaluation des maladies génétiques, notamment en oncogénétique, maladies rares et sans diagnostic, fausses couches à répétition, infertilité, épilepsie, autisme et troubles neurodéveloppementaux.

En tant que fondatrice et directrice du Centre d'Évaluation des Maladies Génétiques ECEGEN, la Pr Zeynep Ocak préconise une approche diagnostique globale, associant l'histoire clinique, l'arbre généalogique et l'ensemble des données génomiques.

Elle réalise des bilans génétiques approfondis, en particulier pour les affections multisystémiques complexes non résolues.

Chez ECEGEN, des analyses génétiques de pointe sont déployées : de l'évaluation des prédispositions héréditaires au cancer à la recherche des causes d'échecs reproductifs et au diagnostic génomique des maladies rares.

L'objectif essentiel dépasse l'identification d'une variante : il s'agit d'interpréter avec rigueur sa pertinence clinique et de donner un sens éclairé aux résultats pour le patient et ses proches.

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Formation et Carrière Universitaire

  1. 2001

    Diplôme de Médecine

    Faculté de médecine de l’Université Atatürk

  2. 2007

    Spécialisation en Génétique Médicale

  3. 2019

    Titre de Professeure

    Université Istinye

Fonctions Universitaires et Professionnelles

  • Centre d'Évaluation des Maladies Génétiques ECEGEN — Fondatrice et Directrice
  • Spécialiste en Génétique Médicale — Évaluation génétique clinique et moléculaire

Projets

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Activités Scientifiques

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Adhésions Scientifiques et Professionnelles

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Domaines d’Expertise

  • Diagnostic des maladies génétiques
  • Génétique moléculaire
  • Cytogénétique
  • Diagnostic prénatal

Prix et Distinctions

  • Prix d’honneur scientifique du monde turcique (décembre 2024)
  • Prix Prestige de Turquie — Meilleur centre de diagnostic génétique (2024)
  • Titre de Professeure Honoraire (août 2022)

Publications Scientifiques

31 Publications Scientifiques

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Cette bibliographie sélective réunit les travaux figurant dans le profil médical institutionnel d’ECEGEN daté du 1er septembre 2026 et des références plus récentes vérifiées par DOI et PubMed. Les titres et noms de revues sont conservés dans leur langue d’origine.

Articles Internationaux Évalués par les Pairs30
  1. 2025Özçınar B, Ocak Z, Billur D, Ertuğrul B, Timirci-Kahraman Ö. Whole-Exome Sequencing: Discovering Genetic Causes of Granulomatous Mastitis. International Journal of Molecular Sciences. 2025;26(1):425.DOIPubMed
  2. 2023Özer Y, Turan H, Dağdeviren Çakır A, Gökalp S, Ocak Z, Ercan O, Evliyaoğlu O. Left Ventricular Systolic Dysfunction Related to Adrenal Insufficiency in a Case due to Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 with a Novel Variant. Molecular Syndromology. 2023;14(1):65-70.DOIPubMed
  3. 2021Kılınç AA, Çebi MN, Ocak Z, Çokugraş HC. The Relationship between Genotype and Phenotype in Primary Ciliary Dyskinesia Patients. Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni. 2021;55(2):188-192.DOIPubMed
  4. 2019Pehlivan D, Bayram Y, Gunes N, et al. The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance. American Journal of Human Genetics. 2019;105(1):132-150.DOIPubMed
  5. 2016Özan Ü, Ocak Z, Özan F, Oktay EA, Toptaş O, Şahman H, Yıkılgan I, Oruçoğlu H, Er K. Association of Toll-like receptors 2, 3, and 4 genes polymorphisms with periapical pathosis risk. Medicina Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal. 2016;21(4):e408-e412.DOIPubMed
  6. 2016Bornaun H, Oztarhan K, Ocak Z, Ekiz A, Ulucan K, Buyukkale G, Gedikbaşı A. Contribution of TGFB1 and TNF-α genes in one of twin pregnancies with congenital complete heart block phenotype. International Journal of Cardiology. 2016;210:16-18.DOIPubMed
  7. 2016Aldemir S, Acar M, Ocak Z, Dalbudak E, Yiğitoğlu MR, Gündüz E. Association of 5-HT1A and 5-HT1B Gene Polymorphisms with Obsessive-Compulsive Disorder in a Turkish Population. Bulletin of Clinical Psychopharmacology. 2016;26(2):134-140.DOI
  8. 2015Simavlı H, Tosun M, Bucak YY, Erdurmuş M, Ocak Z, Önder Hİ, Acar M. Serum and aqueous xanthine oxidase levels, and mRNA expression in anterior lens epithelial cells in pseudoexfoliation. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology. 2015;253:1161-1167.
  9. 2015Güleç EY, Ocak Z, Candan S, Ataman E, Yarar C. Novel mutations in PTPN11 gene in two girls with Noonan syndrome phenotype. International Journal of Cardiology. 2015;186:13-15.DOIPubMed
  10. 2014Acar M, Ocak Z, Erdoğan K, Çetin EN, Hatipoğlu OF, Üyetürk U, Gündüz E, Gündüz M. The effects of hypericin on ADAMTS and p53 gene expression in MCF-7 breast cancer cells. Journal of BUON. 2014;19(3):627-632.PubMed
  11. 2014Özlü T, Ocak Z, Simavlı S, Karataş A. Polymorphisms of Toll-like receptor 2, 3 and 4 in patients that do and do not enter labour spontaneously at term. Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2014;34(6):476-478.
  12. 2014Ocak Z, Özlü T, Taşdemir S, Bilen H, Kocaman EM. Are there any genotoxic effects of laser epilation applications on human? An observational study. National Journal of Physiology, Pharmacy and Pharmacology. 2014;4(1):43-46.
  13. 2014Ocak T, Duran A, Özyalvaçlı G, Ocak Z, Terzi EH, Tosun M, Erdem K. Protective effects of montelukast and Hypericum perforatum against intestinal ischemia-reperfusion injury in hamsters. Turkish Journal of Medical Sciences. 2014;44(3):381-386.
  14. 2014Özlü T, Ocak Z, Özyurt O. Prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome in a fetus with congenital diaphragmatic hernia, short limbs, and increased nuchal translucency. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2014;53(3):404-405.DOIPubMed
  15. 2014Ocak Z, Özlü T, Yazıcıoğlu HF, Özyurt O, Aygün M. Clinical and cytogenetic results of a large series of amniocentesis cases from Turkey: report of 6124 cases. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2014;40(1):139-146.DOIPubMed
  16. 2014Ocak Z, Üyetürk U, Dinçer MM. Clinical and prognostic importance of chromosomal abnormalities, Y chromosome microdeletions, and CFTR gene mutations in individuals with azoospermia or severe oligospermia. Turkish Journal of Medical Sciences. 2014;44(2):347-351.DOIPubMed
  17. 2014Ocak T, Ocak Z, Doğan H, Uzkeser M, Yeşilyurt A, İkbal M, Aslan Ş. Relationship between carbon monoxide intoxication and sister chromatid exchange in lymphocytes. Toxicology and Industrial Health. 2014;30(10):896-900.DOIPubMed
  18. 2013Dinçer M, Karahasanoğlu A, Çilingir U, Özdemir ME, Ocak Z, Karahüseyinoğlu S, Yücel O. Frequency of Y chromosome microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile Turkish men. Genetic Counseling. 2013;24(4):431-434.
  19. 2013Barış I, Etlik O, Köksal V, Ocak Z, Barış ST. SYBR green dye-based probe-free SNP genotyping: introduction of T-Plex real-time PCR assay. Analytical Biochemistry. 2013;441(2):225-231.DOIPubMed
  20. 2013Ocak Z, Acar M, Gündüz E, Gündüz M, Demircan K, Üyetürk U, Özlü T. Effect of hypericin on the ADAMTS-9 and ADAMTS-8 gene expression in MCF7 breast cancer cells. European Review for Medical and Pharmacological Sciences. 2013;17(9):1185-1190.PubMed
  21. 2013Ocak Z, Özlü T, Özyurt O. The association of recurrent pregnancy loss with chromosomal abnormalities and hereditary thrombophilias. African Health Sciences. 2013;13(2):447-452.DOIPubMed
  22. 2013Ocak Z, Özlü T, Vural M. Anal atresia, abnormal genitalia and absent thumb: congenital malformations associated with mosaic ring chromosome 13. Genetic Counseling. 2013;24(2):157-160.
  23. 2013Ocak Z, Ocak T, Duran A, Özlü T, Kocaman EM. Frequency of MEFV mutation and genotype-phenotype correlation in cases with dysmenorrhea. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research. 2013;39(8):1314-1318.DOIPubMed
  24. 2013Ocak T, Ocak Z, Duran A, Bilgi M, Demirhan A, Şit M. The approach to the case of rarely seen adult Morquio syndrome at emergency service. South Eastern Europe Health Sciences Journal. 2013;3:93-96.
  25. 2013Ocak Z, Yazıcıoğlu HF, Aygün M, İlter MK, Özlü T. Prenatal detection of Pai syndrome without cleft lip and palate: a case report. Genetic Counseling. 2013;24(1):1-5.
  26. 2012Ocak Z, Sürücü R. Molecular cytogenetic characterization of a case of primary amenorrhea with intrachromosomal triplication of the X chromosome q arm. Genetic Counseling. 2012;23(3):297-304.
  27. 2010Yazıcıoğlu F, Ocak Z. Walker-Warburg syndrome with hyperplastic primary vitreous detected by prenatal ultrasonography: case report. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2010;35(2):247-249.
  28. 2009Tatar A, Ocak Z, Tatar A, Yeşilyurt A, Börekçi B, Öztaş S. Primary hypogonadism, partial alopecia, and Müllerian hypoplasia: report of a third family and review. American Journal of Medical Genetics Part A. 2009;149A(3):501-504.DOIPubMed
  29. 2008Tatar A, Ocak Z, Döneray H, Işık E, Yeşilyurt A, Özkan B, Öztaş S. Seckel syndrome with spontaneous chromosomal instability: a case report. Turkish Journal of Medical Sciences. 2008;38(1):77-81.
  30. 2007Öztaş S, Salman AB, Tatar A, Yiğiter M, Yazgı H, Ertek M, Yeşilyurt A, Ocak Z, Kürşat H. Genotoxic effect of albendazole in pediatric patients with hepatic hydatid disease. International Journal of Infectious Diseases. 2007;11(5):446-449.DOIPubMed
Articles Nationaux Évalués par les Pairs1
  1. 2012Ocak Z, Göksügür SB, Kocaman EM. Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi. Türk Pediatri Arşivi. 2012;47:315-316.