Génétique Clinique

La génétique clinique est une évaluation médicale globale au cours de laquelle le médecin spécialiste recueille l'histoire détaillée de la maladie (pouvant couvrir la période prénatale, le suivi de grossesse, la naissance et les générations familiales), établit l'arbre généalogique, rassemble l'ensemble des examens et avis spécialisés antérieurs, et réalise un examen dysmorphologique approfondi complétant l'examen physique habituel. À partir de ces éléments, le médecin généticien pose une hypothèse diagnostique et planifie les tests génétiques nécessaires. Il assure la prise en charge diagnostique, thérapeutique, le suivi et la coordination interdisciplinaire. La délivrance d'un conseil génétique approfondi au terme du bilan est primordiale. Vous pouvez contacter notre laboratoire pour prendre rendez-vous avec nos spécialistes en génétique médicale.

Dans quels cas un conseil génétique doit-il être demandé ?

• Anomalies congénitales, déficiences intellectuelles, anomalies du tube neural, fentes labio-palatines, fausses couches avec malformations,
• Âge maternel avancé (35 ans et plus) ou autres indications nécessitant un diagnostic prénatal,
• Fausses couches (pertes de grossesse répétées),
• Infertilité,
• Mariages consanguins,
• Portage d'une translocation chromosomique équilibrée identifiée chez l'un des conjoints,
• Présence d'une pathologie génétique ou d'un statut de porteur chez le patient ou dans sa parenté (syndrome de Down, mucoviscidose, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett...),
• Cas positifs aux dépistages néonatals ou bilans prénuptiaux de routine (phénylcétonurie, thalassémie...),
• Certaines maladies révélées à un âge plus avancé (comme la maladie de Huntington),
• Certains cancers (sein, côlon, poumon, thyroïde, etc.),
• Consommation d'alcool pendant la grossesse,
• Traitements pris avant ou au cours de la grossesse,
• Exposition aux radiations pendant la grossesse (radiographies, scanner),

Déroulement du conseil génétique

Au cours du conseil génétique, une anamnèse familiale détaillée est d'abord recueillie. À la suite de l'examen clinique, si une indication est retenue, une information claire est délivrée sur les tests génétiques et les options prénatales. Les risques génétiques pesant sur le patient et ses proches sont expliqués. Les stratégies de réduction des risques et les perspectives de traitement sont abordées. Le dialogue, le partage d'informations et le soutien sont essentiels, sans que le conseiller n'influence les décisions personnelles du patient.

De nos jours, les progrès constants de la génétique médicale et des technologies de laboratoire permettent d'élucider de nombreuses pathologies. Face à cette évolution rapide, le besoin d'accompagnement et d'expertise des patients et de leurs familles grandit, rendant indispensable un conseil génétique dispensé par des spécialistes qualifiés.

conseil génétique et diagnostic prénatal (diagnostic prénatal)

Les pathologies génétiques s'accompagnent souvent d'atteintes physiques et cognitives sévères. Les traitements curatifs restant souvent limités, le conseil génétique et le diagnostic prénatal jouent un rôle préventif majeur. Les familles ayant des antécédents génétiques doivent consulter un centre spécialisé avant toute nouvelle grossesse.

Le diagnostic prénatal vise à offrir aux familles à risque les meilleures chances d'avoir des enfants sains. Il permet d'adapter la prise en charge selon le statut génétique fœtal et, grâce au DPI, d'envisager une naissance saine sans devoir recourir à une interruption médicale de grossesse.

Quelles méthodes sont utilisées dans le diagnostic prénatal ?

• Méthodes non invasives : De nombreuses anomalies fœtales peuvent être dépistées par des marqueurs sériques biochimiques (dépistage combiné du 1er ou 2e trimestre) et par échographie.
• Méthodes invasives : Des analyses génétiques et biochimiques peuvent être effectuées sur des cellules fœtales obtenues par amniocentèse, choriocentèse (CVS) ou cordocentèse.

Dans quelles situations un test génétique prénatal est-il préconisé ?

1. Risque accru aux marqueurs sériques (dépistage combiné) : Un résultat à risque élevé lors des tests sanguins maternels constitue l'une des indications les plus courantes de diagnostic cytogénétique prénatal.
2. Âge maternel avancé : Bien qu'un risque d'anomalie chromosomique existe pour toute grossesse, ce risque s'accroît de façon exponentielle avec l'âge au-delà de 35 ans.
3. Signes échographiques anormaux : La découverte d'anomalies morphologiques à l'échographie peut évoquer diverses pathologies génétiques. Néanmoins, une échographie normale ne garantit pas à 100 % l'absence de pathologie génétique.
4. Portage d'une anomalie chromosomique équilibrée chez l'un des conjoints : Ces couples consultent souvent après des fausses couches à répétition ou la naissance d'un enfant malformé. Bien qu'asymptomatiques, les porteurs équilibrés ont un risque fortement majoré de concevoir un enfant avec déséquilibre chromosomique. Une consultation génétique et un diagnostic ciblé sont vivement recommandés.
5. Familles ayant des antécédents d'enfant porteur d'anomalie chromosomique : Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint d'anomalie chromosomique, le risque de récidive lors d'une grossesse ultérieure est augmenté selon le type d'anomalie. Il leur est conseillé de planifier leurs futures grossesses avec un médecin généticien.
6. Identification d'un statut de porteur de maladie monogénique lors de dépistages : Le conseil génétique est recommandé aux couples identifiés comme porteurs sains (mucoviscidose, drépanocytose, thalassémies, phénylcétonurie, etc.) lors de bilans de routine, prénuptiaux ou d'enquêtes familiales.
7. Statut de porteuse d'une maladie liée à l'X : Chez les femmes conductrices, un diagnostic prénatal direct de la maladie doit être priorisé. En l'absence de test direct, des analyses indirectes par linkage, caryotype ou FISH (le fœtus masculin présentant le risque le plus élevé) peuvent être proposées.
8. Antécédents de pathologies multifactorielles : Un diagnostic prénatal est accessible pour certaines affections multifactorielles, notamment les anomalies de fermeture du tube neural. En cas d'antécédents d'anencéphalie ou de spina bifida chez les apparentés, le risque de récurrence est majoré (environ 5 % pour l'anencéphalie, 2 % pour le spina bifida).
9. Pertes de grossesse à répétition : Des bilans génétiques peuvent être réalisés pour les couples présentant au moins deux avortements spontanés, des morts fœtales in utero ou des enfants malformés. Selon les résultats, une prise en charge adaptée ou un diagnostic prénatal / DPI pourra être proposé.
10. Anxiété maternelle majeure : En cas d'angoisse maternelle intense, une analyse des chromosomes fœtaux peut être réalisée sans condition d'indication médicale formelle.

Tableau. Quelques maladies monogéniques décelables par diagnostic prénatal

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