Foire aux questions

Chez ECEGEN, nous sommes heureux de vous accueillir tous les jours en semaine et le samedi, de 08h00 à 18h00.

Non, ils peuvent être réalisés à tout moment de la journée qui vous convient.

Une personne dont la mère ou le père est atteinte d'une maladie héréditaire, ou dont la mère ou le père est porteur d'une maladie, peut développer cette maladie. Par exemple, un enfant dont les deux parents sont porteurs de la thalassémie (anémie méditerranéenne) présente un risque de 25 % de naître atteint de thalassémie.

Techniquement, ce test peut être réalisé par toute personne qui le souhaite. Il revêt une importance particulière pour les couples ayant déjà vécu une grossesse touchée par une maladie génétique, les personnes ayant des antécédents familiaux de portage de maladie génétique, les couples consanguins et les personnes appartenant à des groupes ethniques à risque élevé.

Bien que le NIPT soit recommandé à toutes les femmes enceintes, il est particulièrement conseillé aux mères âgées de 35 ans et plus, à celles ayant des antécédents d'anomalie chromosomique lors d'une grossesse précédente, présentant des signes échographiques évoquant un risque accru d'aneuploïdie, ou ayant des antécédents de fausses couches à répétition.

Selon les recommandations de l'ACMG, ce test peut être proposé aux patients dont les antécédents familiaux évoquent une étiologie génétique sans correspondre à un trouble spécifique, dans les situations où l'hétérogénéité génétique élevée rend pertinente l'étude simultanée de plusieurs gènes, et dans les cas n'ayant pas pu être diagnostiqués par des analyses antérieures.

Doivent être évaluées en priorité les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer héréditaire, celles ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans, celles atteintes d'un cancer de l'ovaire à tout âge, les patientes ayant développé plusieurs cancers du sein ou de l'ovaire, ainsi que les cas de cancer du sein chez l'homme.

Le test de pharmacogénétique peut être réalisé par toute personne souhaitant, avant la prise d'un traitement, recevoir le bon médicament à la bonne dose grâce à une analyse génotypique. Ce test permet d'assurer l'efficacité du traitement et de prévenir une consommation inutile de médicaments.