Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)

Qu'est-ce que le DPI (PGT) ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) consiste à tester génétiquement les embryons au cours de la FIV et à ne transférer à la mère que les embryons sains.

Bénéfices du DPI

1. Augmente les chances de succès de la FIV.
2. Augmente le taux de grossesse clinique.
3. Réduit le risque de fausse couche.
4. Réduit la nécessité d'une interruption médicale de grossesse.
5. Réduit le taux de grossesses multiples.
6. Réduit la charge financière et la pression psychologique liées aux échecs répétés de FIV.

Comment se déroule le test de DPI ?

S'il existe une indication nécessitant un DPI, le médecin recommandera ce test. Au troisième jour, une biopsie est réalisée sur les embryons et une ou deux cellules sont prélevées de chaque embryon. Un examen génétique est mené sur ces cellules et les embryons identifiés comme sains sont indiqués pour être transférés à la future mère.

Les résultats des tests génétiques embryonnaires peuvent être obtenus en 6 à 12 heures selon la technique utilisée. Dans des situations particulières telles que la réhybridation ou l'application de méthodes moléculaires, ce délai peut être prolongé.

Fiabilité de la biopsie embryonnaire et du DPI

Pour le diagnostic génétique préimplantatoire, un échantillon cellulaire doit être prélevé sur chacun des embryons de la patiente. Le texte source indique un taux d'altération embryonnaire de 0,3 % et une probabilité de résultat erroné comprise entre 2 et 7 % selon la technique utilisée.

À qui le DPI doit-il être proposé ?

1. Aux futures mères âgées de 36 ans et plus
2. Aux couples n'ayant pas obtenu de grossesse malgré deux cycles de FIV ou plus
3. Aux couples présentant des pertes de grossesse précoces à répétition
4. Aux couples porteurs d'une translocation équilibrée
5. Aux couples à risque de maladies monogéniques telles que l'anémie méditerranéenne familiale, la drépanocytose, la mucoviscidose ou l'amyotrophie spinale (SMA)
6. Dans les cas où la sélection d'un embryon HLA-compatible avec un membre de la famille est nécessaire
7. Aux couples ayant déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique lors de grossesses antérieures
8. Aux mères ayant des antécédents de grossesse aneuploïde
9. Pour les cas de mosaïcisme gonadique
10. cas de TESE (cas associés à une infertilité masculine sévère)
11. Pour les patientes répondant de manière insuffisante au protocole de stimulation ovarienne (mauvaises répondeuses)
12. Pour les couples présentant un risque de maladie liée à l'X où le diagnostic génétique direct est impossible et où la détermination du sexe embryonnaire est requise

DPI pour les maladies monogéniques

Les maladies monogéniques résultent de l'altération fonctionnelle d'unités d'ADN appelées gènes. La probabilité d'apparition de ces pathologies augmente en cas de consanguinité des conjoints. Pour une part importante de ces maladies décelables en période pré- ou postnatale, une analyse peut être planifiée dès le stade embryonnaire.

Le DPI des maladies monogéniques repose sur l'analyse de l'ADN de la cellule obtenue par biopsie. Le contenu source cite en exemple la mucoviscidose, le déficit en alpha-1-antitrypsine, la rétinite pigmentaire, les hémophilies A et B, les thalassémies, les syndromes d'Alport, de Gaucher, de Tay-Sachs, la drépanocytose, l'achondroplasie, la neurofibromatose, l'épidermolyse bulleuse, la dystrophie myotonique, les prédispositions héréditaires au cancer et l'anémie de Fanconi.

Notre unité est en mesure de proposer aux couples à risque pour ces maladies génétiques le service de « Diagnostic Génétique Préimplantatoire », qui permet de sélectionner des embryons sains lors de la fécondation in vitro. Parmi ces maladies figurent l'anémie méditerranéenne familiale (thalassémie majeure), les tests de compatibilité tissulaire HLA, la drépanocytose, l'amyotrophie spinale (SMA) et la surdité congénitale.