Test génétique FMF / MEFV

Quand envisager un test MEFV ?

Une évaluation génétique peut être envisagée devant une fièvre récurrente avec douleurs abdominales, thoraciques ou articulaires, une FMF familiale ou un variant MEFV connu. Le médecin détermine l’indication et la portée du test à partir des données cliniques.

Tests MEFV proposés chez ECEGEN

Ces tests n’ont pas la même portée. La méthode, les régions étudiées et les limites sont évaluées dans le compte rendu ; le choix adapté est défini lors de la consultation de génétique médicale.

Déroulement de la consultation et de l’évaluation

1. Apportez vos résultats antérieurs, l’historique de vos crises et les comptes rendus génétiques de vos proches, si disponibles.
2. Le test est choisi après l’évaluation médicale ; confirmez avec notre centre le type d’échantillon, les conditions d’acceptation et le délai actuel.
3. Les résultats sont interprétés avec les données cliniques ; un conseil génétique pour l’évaluation familiale et le suivi est organisé si nécessaire.

Comment interpréter les résultats ?

Un résultat négatif seul n’exclut pas la FMF. Tout variant détecté n’est pas nécessairement responsable de maladie ; un variant de signification incertaine ne suffit pas non plus au diagnostic. Les résultats sont évalués avec les symptômes et les antécédents familiaux.

Informations sur la maladie et conseil génétique

Consultez notre guide sur la FMF pour les symptômes, la transmission, le traitement et les questions fréquentes. Notre service de conseil génétique informe sur les risques propres à votre famille.