Conseil génétique

En médecine, parvenir à un diagnostic certain est primordial pour anticiper l'évolution et les conséquences de la maladie et organiser un traitement approprié. Toutefois, obtenir un diagnostic définitif peut être un parcours difficile et certains cas demeurent non concluants.

Aujourd'hui, l'essor rapide des biotechnologies génétiques permet d'établir un diagnostic précis dans de nombreuses pathologies. En plus de cet apport essentiel au diagnostic, la génétique médicale sait identifier les risques portés par les autres membres de la famille et définir une feuille de route pour réduire ces risques au minimum pour les générations futures. Dans cette perspective, le conseil génétique s'est imposé comme un pilier fondamental de la médecine préventive.

Le conseil génétique consiste à informer sur les tests diagnostiques permettant de dépister les personnes atteintes d'une maladie héréditaire ou à risque de transmission, l'évolution prévisible, les risques de récurrence, la viabilité, la charge matérielle et morale pour la famille, ainsi que les traitements et alternatives disponibles. Lors de cet entretien, le conseiller génétique doit informer en toute neutralité sans orienter la décision du patient.

Le médecin spécialiste en génétique doit avant tout informer le patient et sa famille sur la pathologie en cause, les soutenir et les guider pour s'adapter aux situations futures. Après cette transmission d'informations, la personne reçue en consultation doit pouvoir décider de manière pleinement autonome.

Bien qu'Internet et les médias facilitent l'accès aux données, ils peuvent engendrer désinformation et doutes sur la fiabilité en génétique médicale. Pour accéder à des informations fiables et rigoureuses, il est fortement recommandé de solliciter un conseil génétique auprès d'un médecin spécialiste.

Dans quels cas un conseil génétique doit-il être demandé ?

• Anomalies congénitales, déficiences intellectuelles, anomalies du tube neural, fentes labio-palatines et fausses couches avec malformations
• Âge maternel avancé (35 ans et plus) ou autres indications nécessitant un diagnostic prénatal
• Pertes de grossesse récurrentes (fausses couches à répétition)
• Infertilité
• Mariages consanguins
• Portage d'une translocation chromosomique équilibrée chez l'un des conjoints
• Mise en évidence d'une maladie génétique et/ou d'un statut de porteur chez la personne ou dans sa parenté (syndrome de Down, mucoviscidose, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett, etc.)
• Cas positifs aux dépistages néonatals et bilans prénuptiaux de routine (phénylcétonurie, thalassémie, etc.)
• Certaines maladies se manifestant à un âge avancé (telle que la chorée de Huntington)
• Certains cancers (sein, côlon, poumon, thyroïde, etc.)
• Consommation d'alcool pendant la grossesse
• Traitements médicamenteux pris avant ou pendant la grossesse
• Exposition aux rayonnements ionisants pendant la grossesse (radiographie, scanner)
• Exposition professionnelle à certains produits chimiques ou aux rayonnements