Was ist familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche autoinflammatorische Erkrankung mit gestörter Regulation der Entzündungsreaktion. Wiederkehrendes Fieber sowie Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen können auftreten. Die Symptome beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter, ein späterer Beginn ist jedoch möglich. FMF ist bei Menschen mediterraner Herkunft häufiger, kann aber auch andere Bevölkerungsgruppen betreffen. MedlinePlus Genetics
FMF-Symptome und Verlauf der Schübe
- Wiederkehrendes Fieber mit Bauch- oder Brustschmerzen.
- Schmerzen, Schwellungen und eingeschränkte Beweglichkeit, besonders an Knien und Sprunggelenken.
- Rötlicher Ausschlag an den Beinen; bei manchen Betroffenen Muskelschmerzen.
- Meist 12–72 Stunden dauernde Schübe mit weniger Beschwerden dazwischen. Gelenkbeschwerden können länger anhalten.
Häufigkeit und Schwere der Schübe unterscheiden sich von Person zu Person. Diese Symptome allein begründen keine FMF-Diagnose. American College of Rheumatology
Wie wird FMF diagnostiziert?
Die Diagnose beruht auf der gemeinsamen Bewertung von Schubverlauf, Untersuchung, Familienanamnese und Laborbefunden. Entzündungsmarker wie CRP und Blutsenkung können während eines Schubs erhöht sein; sie sind nicht FMF-spezifisch. Andere Ursachen ähnlicher Beschwerden werden ebenfalls untersucht. Notizen zu Zeitpunkt, Dauer und Begleitsymptomen der Schübe können das Arztgespräch erleichtern.
Das MEFV-Gen und die Rolle genetischer Tests
MEFV ist das Gen für das Protein Pyrin, das an der Regulation von Entzündungen beteiligt ist. Genetische Tests unterstützen die klinische Beurteilung. Bei manchen Betroffenen wird nur eine Variante nachgewiesen; die Ergebnisse müssen zusammen mit Symptomen und Familienanamnese interpretiert werden. MedlinePlus Genetics
| Untersuchung | Umfang |
|---|---|
| Gezielte Regions- / Mutationsanalyse | Untersucht vorab festgelegte Varianten; Veränderungen außerhalb des Testumfangs werden nicht erfasst. |
| MEFV-Sequenzierung | Untersucht Sequenzveränderungen in den analysierten Genregionen. Umfang und Grenzen sind dem Laborbericht zu entnehmen. |
Ein negatives Ergebnis allein schließt FMF nicht aus. Eine humangenetische Beurteilung hilft bei der Testauswahl und Interpretation. GeneReviews — FMF. Die entsprechenden ECEGEN-Untersuchungen finden Sie im Testkatalog.
Vererbung und Familienplanung
FMF wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt. Tragen beide Eltern im klassischen Fall jeweils eine krankheitsassoziierte Variante, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind beide Varianten erbt, von 50 % für eine Variante und von 25 % für keine der beiden. Diese Wahrscheinlichkeiten gelten bei jeder Schwangerschaft erneut. Das tatsächliche familiäre Risiko wird unter Berücksichtigung der Varianten und klinischen Befunde genetisch beraten.
Behandlung, Amyloidose und regelmäßige Kontrollen
Colchicin ist die grundlegende Behandlungsoption. Die regelmäßige ärztlich verordnete Einnahme hilft, Schübe zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen; es wird nicht lediglich bei Schubbeginn wie ein Schmerzmittel eingesetzt. Dosierung und Kontrollen werden individuell festgelegt. Bei unzureichendem Ansprechen kann eine Fachperson IL-1-gerichtete Therapien erwägen. American College of Rheumatology
Unkontrollierte Entzündung kann zu AA-Amyloidose führen, einer Proteinablagerung, die insbesondere die Nieren schädigen kann. Deshalb sind regelmäßige Behandlung und Kontrollen wichtig. MedlinePlus Genetics
Häufig gestellte Fragen
Nein. FMF ist keine Infektion und wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen.
Ja. Wenn keine erkrankten Angehörigen bekannt sind, schließt dies FMF nicht aus.
Das Ergebnis wird zusammen mit der klinischen Beurteilung interpretiert. Testumfang und Bedeutung der nachgewiesenen Variante sind entscheidend.
Beenden oder ändern Sie die Behandlung nicht ohne ärztliche Rücksprache. Weniger Schübe können auf die Wirkung der regelmäßigen Behandlung zurückzuführen sein.
Genetische Beurteilung bei ECEGEN
Informationen zu MEFV-Tests und familiärer Abklärung finden Sie bei unserem FMF-Gentestangebot. Sie können einen Termin vereinbaren oder Kontakt aufnehmen. Bringen Sie frühere Testergebnisse und gegebenenfalls genetische Befunde von Angehörigen mit.