Цитогенетическое исследование остаётся одним из фундаментальных и незаменимых диагностических столпов клинической генетики для выявления числовых и структурных хромосомных нарушений. В цитогенетической лаборатории Центра оценки генетических заболеваний ECEGEN все пренатальные, постнатальные и гематоонкологические образцы обрабатываются в строгом соответствии с протоколами биобезопасности и стерильности.
Культивирование клеток в стерильных боксах биобезопасности
Культивирование жизнеспособных клеток из периферической крови, костного мозга, амниотической жидкости и образцов ворсин хориона (CVS) выполняется строго внутри боксов биобезопасности класса II в условиях стерильного воздушного потока. Клеточные суспензии, подготовленные нашими опытными специалистами лаборатории, инкубируются при точно контролируемой температуре и концентрации CO₂ для обеспечения синхронизированного деления клеток.
Метафазное распределение хромосом и GTG-окрашивание
После периода инкубации деление клеток останавливается на стадии метафазы, после чего немедленно следуют сбор клеток, фиксация и нанесение препарата на предметное стекло. Стёкла окрашиваются с помощью высокоразрешающего GTG-окрашивания (G-banding). С помощью автоматизированных микроскопов для кариотипирования и программного обеспечения для визуализации каждая пара хромосом классифицируется в соответствии с рекомендациями ISCN (Международная система номенклатуры цитогеномики человека) для выявления делеций, дупликаций, транслокаций и инверсий.
Молекулярная цитогенетика: интеграция FISH и микрочипового анализа
Для микроделеций и субтеломерных перестроек, выходящих за пределы оптического разрешения традиционного кариотипирования, высокоразрешающую верификацию обеспечивают методы флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и хромосомного микрочипового анализа (aCGH). Этот интегрированный диагностический конвейер даёт окончательные ответы при повторяющихся потерях беременности, репродуктивных трудностях, задержке развития и гематологических злокачественных заболеваниях.