Врождённая потеря слуха имеет множество генетических причин. Одна из них связана с изменениями в гене OTOF, который кодирует отоферлин — белок, необходимый сенсорным клеткам внутреннего уха для передачи звуковой информации к слуховому нерву. У некоторых детей с патогенными изменениями в обеих копиях гена OTOF слух отсутствует с рождения.
Как работает экспериментальное лечение?
Исследуемый препарат под названием DB-OTO призван доставить генетические инструкции для выработки отоферлина в клетки-мишени внутреннего уха. Поскольку ген OTOF слишком велик, чтобы поместиться в один вирусный вектор, генетический материал разделён между двумя векторами и разработан так, чтобы воссоединиться внутри клетки.
Что показало клиническое исследование?
В раннем одноручьевом исследовании лечение получили 12 детей с двумя вариантами гена OTOF и глубокой потерей слуха. Девять участников, достигших контрольной точки в 24 недели, соответствовали конечной точке исследования по порогу слышимости, а некоторые, по сообщениям, воспринимали тихую речь без посторонней помощи.
Почему генетическая диагностика необходима?
Внешне похожие формы потери слуха могут быть вызваны разными генами. Прежде чем терапию, нацеленную на ген OTOF, можно будет рассматривать в рамках исследований, молекулярное тестирование должно подтвердить, что именно OTOF является причиной. Полученные данные подчёркивают, насколько важно определить правильный генетический подтип для доступа к исследованиям лечения.
Что это означает сегодня?
Результаты позволяют предположить, что функция клеток внутреннего уха может быть восстановима при конкретном генетическом состоянии, когда слуховой нерв остаётся в основном сохранным. Однако это не одобренное стандартное лечение и не замена современных слуховых аппаратов, кохлеарных имплантов и специализированной медицинской помощи.