Sitogenetik incelemeler, insan genomundaki sayısal ve yapısal kromozom düzensizliklerinin aydınlatılmasında klinik genetiğin en köklü ve vazgeçilmez tanı basamaklarından biridir. ECEGEN Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sitogenetik Laboratuvarı'nda tüm prenatal, postnatal ve hematolojik/onkolojik örnekler, en yüksek biyogüvenlik ve sterilite standartlarında işlenmektedir.
Steril Biyogüvenlik Kabinlerinde Hücre Kültürü
Periferik kan, kemik iliği, amniyotik sıvı ve koryon villus örneklerinden (CVS) canlı hücrelerin çoğaltılması aşaması, Class II biyogüvenlik kabinleri içerisinde steril koşullarda gerçekleştirilir. Deneyimli laboratuvar uzmanlarımız tarafından hazırlanan hücre süspansiyonları, optimum sıcaklık ve CO₂ parametrelerine sahip inkübatörlerde bölünme evresine yönlendirilir.
Metafaz Kromozom Yayımı ve GTG-Bantlama
Kültür sürecinin ardından hücre bölünmesi metafaz evresinde durdurularak fiksasyon ve yayma aşamasına geçilir. Hazırlanan preparatlar yüksek çözünürlüklü GTG-bantlama (G-banding) yöntemiyle boyanır. Otomatik karyotipleme ve görüntüleme mikroskoplarımız yardımıyla her bir kromozom çifti ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) kılavuzlarına göre tek tek sınıflandırılarak yapısal ve sayısal delesyon, duplikasyon, translokasyon ve inversiyonlar taranır.
Moleküler Sitogenetik: FISH ve Mikroarray Desteği
Klasik karyotip analizinin mikroskop çözünürlük limitlerini aşan mikrodelesyon ve subtelomerik anomalilerde ise floresan işaretli problarla FISH (Floresan In Situ Hibritizasyon) ve aCGH (Kromozomal Mikroarray) yöntemleri devreye girer. Bu entegre yaklaşım, tekrarlayan gebelik kayıpları, infertilite, gelişimsel gerilik ve lösemi/lenfoma tanılarında hekime kesin ve güvenilir klinik yönlendirme sağlar.