2025 yılında araştırmacılar, CPS1 eksikliği adlı çok nadir ve yaşamı tehdit eden metabolik hastalıkla doğan bir bebek için kişiye özel bir CRISPR tedavisi uyguladıklarını açıkladı. Bu hastalıkta karaciğer, proteinlerin parçalanması sırasında oluşan toksik amonyağı yeterince uzaklaştıramaz.
Tedavi Nasıl Kişiselleştirildi?
Ekip önce bebeğin hastalığına yol açan özgün DNA değişikliğini belirledi. Ardından klasik CRISPR kesisi yapmak yerine, tek bir DNA harfini hedefleyen baz düzenleyici tasarlandı. Düzenleyiciye ait mRNA ve kılavuz RNA, karaciğer hücrelerine ulaşması için lipid nanoparçacıklarla verildi. Tanıdan ilk tedaviye kadar geçen süre yaklaşık altı aydı.
İlk Sonuçlar Ne Gösterdi?
Erken takipte bebek daha fazla protein tüketebildi ve amonyak kontrolünde kullanılan bazı ilaçların dozu azaltılabildi. Bildirilen dönemde tedaviye bağlanan ciddi bir yan etki görülmedi. Bunlar önemli sinyaller olsa da sonuçlar yalnızca tek bir hastaya ve kısa takip süresine dayanıyor.
Neden Önemli?
Çalışmanın çarpıcı yönü yalnızca gen düzenleme teknolojisi değil; tanı, moleküler tasarım, üretim ve düzenleyici incelemenin tek bir hasta için hızla bir araya getirilmesidir. Bu model gelecekte başka çok nadir hastalıklar için bir geliştirme yolu sunabilir, fakat her varyantın ayrı bilimsel doğrulama gerektireceği unutulmamalıdır.
Genetik Tanının Rolü
Tedavinin tasarlanabilmesi, hastalığa neden olan değişikliğin kesin olarak saptanmasına bağlıydı. Bu örnek, nadir hastalıklarda hızlı genomik tanının yalnızca hastalığa isim koymakla kalmayıp araştırmaya dayalı tedavi seçeneklerinin kapısını da açabileceğini gösteriyor.