Doğuştan işitme kaybının çok sayıda genetik nedeni vardır. Bunlardan biri, iç kulaktaki duyu hücrelerinin sesi sinir sinyaline çevirmesinde görev alan otoferlin proteinini kodlayan OTOF genindeki değişikliklerdir. OTOF'un iki kopyasında hastalık yapıcı değişiklik bulunan bazı çocuklar ileri veya çok ileri derecede işitme kaybıyla doğar.
Deneysel Tedavi Nasıl Çalışıyor?
DB-OTO adlı araştırma tedavisi, otoferlin üretimi için gerekli genetik bilgiyi iç kulaktaki hedef hücrelere taşımayı amaçlıyor. OTOF geni tek bir viral taşıyıcıya sığmayacak kadar büyük olduğu için genetik yük iki parçaya bölünüyor ve hücre içinde yeniden bir araya gelmesi hedefleniyor.
Klinik Çalışmada Ne Görüldü?
Erken aşamalı, tek kollu çalışmada iki OTOF varyantı ve ileri işitme kaybı bulunan 12 çocuk tedavi edildi. Yirmi dört haftalık değerlendirmeye ulaşan katılımcıların 9'unda çalışmanın belirlediği işitme eşiği ölçütü karşılandı; bazı çocukların yardımsız olarak yumuşak konuşma düzeyindeki sesleri algılayabildiği bildirildi.
Neden Genetik Tanı Şart?
Aynı görünen işitme kayıpları farklı genlerden kaynaklanabilir. OTOF'u hedefleyen bir tedavinin değerlendirilmesi için önce hastalığın gerçekten bu gene bağlı olduğunun moleküler olarak doğrulanması gerekir. Sonuçlar, işitme kaybında doğru genetik alt tip belirlemenin tedavi araştırmalarına erişimdeki önemini gösteriyor.
Bugün İçin Ne Anlama Geliyor?
Bulgular, işitsel sinirin büyük ölçüde korunabildiği belirli bir genetik tabloda iç kulak hücrelerine yeniden işlev kazandırmanın mümkün olabileceğini düşündürüyor. Yine de mevcut işitme cihazları, koklear implantlar ve uzman takibi yerine geçen onaylı bir standart tedavi değildir.