Services génétiques ECEGEN
Diagnostic Précoce & Test de Porteur de l'Ams
Diagnostic précoce et dépistage du portage de la SMA, une maladie affectant les motoneurones de la moelle épinière.
La maladie SMA (amyotrophie spinale) est une maladie génétique qui affecte les motoneurones de la moelle épinière et prive la personne de capacités fondamentales telles que marcher, manger et respirer. La SMA entraîne une perte de force et une fonte des muscles volontaires. Dans cette maladie, qui n'affecte ni la vue ni l'ouïe, le niveau intellectuel de la personne est normal ou supérieur à la normale.
Également connu dans le langage courant sous le nom de syndrome du bébé flasque.
Lorsque les deux parents sont porteurs sans le savoir, la probabilité d'avoir un enfant atteint de SMA est de 25 % à chaque grossesse.
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