Services génétiques ECEGEN
Cytogénétique Moléculaire
Détection des microdélétions et translocations par les méthodes FISH, aCGH et NGS.
Technique associant la cytogénétique et la biologie moléculaire pour analyser les chromosomes avec une résolution accrue. Elle repose sur l'identification des anomalies numériques et structurales et l'analyse de leur transmission. Des mutations non visibles au caryotype standard, comme les microdélétions ou réarrangements subtils, sont décelables par la cytogénétique moléculaire. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH), l'hybridation génomique comparative sur micropuces (aCGH) et le séquençage de nouvelle génération (NGS) constituent les principales techniques employées.
L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) est utilisée pour déceler la présence ou l'absence d'une séquence d'ADN donnée ou évaluer le nombre de copies d'un chromosome ou segment chromosomique.
Indications des tests de cytogénétique moléculaire
- Syndromes de microdélétion
- Caractérisation fine d'anomalies observées lors du caryotype conventionnel
- Hémopathies malignes et cancers hématologiques
- Examens génétiques sur tissu tumoral ou matériel biopsique
- Dépistage rapide des aneuploïdies par FISH (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) sur liquide amniotique, villosités choriales (CVS), moelle osseuse ou sang périphérique
- Certaines anomalies structurales et numériques non décelables par analyse chromosomique standard
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