Évaluation Génétique Préconceptionnelle
Dépistage Préconceptionnel des Porteurs
Options de dépistage des porteurs adaptées au couple selon les antécédents familiaux et l’évaluation clinique.
Le dépistage préconceptionnel aide à évaluer le statut de porteur de certaines maladies héréditaires selon les antécédents familiaux et l’évaluation clinique.
Quelles situations peuvent être évaluées ?
L’évaluation tient compte des antécédents familiaux, d’un statut de porteur connu, de la consanguinité et des grossesses antérieures.
- Statut de porteur de l’amyotrophie spinale
- Statut de porteur de la mucoviscidose
- Statut de porteur des thalassémies alpha et bêta
- Autres maladies héréditaires sélectionnées selon les antécédents familiaux
Comment se déroule le processus ?
- Les antécédents personnels et familiaux sont examinés lors du conseil génétique.
- Le test ou groupe de tests approprié est déterminé selon le besoin clinique.
- L’échantillon nécessaire est prélevé et analysé au laboratoire.
- Un spécialiste évalue les résultats avec les informations cliniques.
Les résultats du dépistage ne constituent pas seuls un diagnostic et ne garantissent pas l’issue d’une grossesse. Le choix et l’interprétation des tests nécessitent l’évaluation d’un spécialiste en génétique médicale.
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