L'investigation cytogénétique demeure l'un des piliers diagnostiques fondamentaux et indispensables de la génétique clinique pour élucider les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Au laboratoire de cytogénétique du centre d'évaluation des maladies génétiques ECEGEN, tous les échantillons prénataux, postnataux et hémato-oncologiques sont traités selon des protocoles de biosécurité et de stérilité rigoureux.
Culture cellulaire sous hottes de sécurité biologique stériles
La culture de cellules viables issues du sang périphérique, de la moelle osseuse, du liquide amniotique et des prélèvements de villosités choriales (CVS) est réalisée strictement sous des hottes de sécurité biologique de classe II, sous flux d'air stérile. Les suspensions cellulaires préparées par nos spécialistes de laboratoire expérimentés sont incubées dans des conditions précises de température et de CO₂ afin de favoriser une division cellulaire synchronisée.
Étalement chromosomique en métaphase et marquage GTG
Après la période d'incubation, la division cellulaire est bloquée en métaphase, suivie immédiatement de la récolte, de la fixation et de l'étalement sur lame. Les lames sont colorées à l'aide du marquage GTG (bandes G) haute résolution. Grâce à des microscopes de caryotypage automatisés et à des logiciels d'imagerie, chaque paire de chromosomes est classée conformément aux recommandations de l'ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) afin de dépister les délétions, duplications, translocations et inversions.
Cytogénétique moléculaire : intégration de la FISH et des puces à ADN
Pour les microdélétions et les réarrangements subtélomériques qui dépassent la résolution optique du caryotypage conventionnel, les analyses par hybridation in situ en fluorescence (FISH) et par puce à ADN chromosomique (aCGH) apportent une validation à haute résolution. Ce circuit diagnostique intégré fournit des réponses définitives pour les fausses couches à répétition, les difficultés reproductives, les retards de développement et les hémopathies malignes.