En mai 2025, la Food and Drug Administration des États-Unis a autorisé le premier test sanguin utilisé dans l'évaluation de la maladie d'Alzheimer. Le rapport plasmatique Lumipulse G pTau217/β-Amyloïde 1-42 utilise la relation entre deux biomarqueurs mesurés dans le sang pour estimer la présence éventuelle de plaques amyloïdes dans le cerveau.
À qui s'adresse ce test ?
Il est destiné aux adultes de 55 ans et plus présentant des signes ou symptômes associés à la maladie d'Alzheimer et évalués dans un cadre de soins spécialisés. Ce n'est pas un test de dépistage pour les personnes asymptomatiques, et des antécédents familiaux seuls ne constituent pas une indication pour ce test.
Quelle est sa précision ?
Sur un échantillon de 499 personnes, 91,7 % des résultats positifs ont été confirmés comme présentant des plaques amyloïdes par imagerie TEP ou analyse du liquide céphalorachidien. Parmi les résultats négatifs, 97,3 % ont été confirmés comme ne présentant pas de plaques ; moins d'un résultat sur cinq était indéterminé. Ces données sont utiles, mais aucun pourcentage ne garantit un diagnostic parfait pour chaque patient.
Pourquoi est-ce important ?
L'imagerie TEP amyloïde et l'analyse du liquide céphalorachidien sont précieuses, mais leur coût, leur disponibilité ou la nécessité d'une procédure invasive peuvent en limiter l'accès. Utilisés de manière appropriée, les biomarqueurs sanguins pourraient rendre une partie du parcours diagnostique plus accessible.
Est-ce la même chose qu'un test génétique ?
Non. Ce test mesure des biomarqueurs protéiques associés à la maladie dans le sang ; il ne séquence pas l'ADN et ne mesure pas de risque héréditaire. L'évaluation génétique répond à une question différente et, le cas échéant, doit être planifiée avec un conseil génétique.