¿Qué es la fiebre mediterránea familiar (FMF)?
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria relacionada con una regulación alterada de la inflamación. Puede causar fiebre recurrente y dolor abdominal, torácico o articular. Los síntomas suelen comenzar en la infancia o la adolescencia, aunque pueden aparecer más tarde. Es más frecuente en poblaciones de ascendencia mediterránea, pero también puede afectar a personas de otros orígenes. MedlinePlus Genetics
Síntomas de la FMF y evolución de los episodios
- Fiebre recurrente acompañada de dolor abdominal o torácico.
- Dolor, hinchazón y limitación del movimiento, sobre todo en rodillas y tobillos.
- Erupción roja en las piernas; dolor muscular en algunos pacientes.
- Episodios que suelen durar entre 12 y 72 horas, con menos síntomas entre ellos. Las manifestaciones articulares pueden durar más.
La frecuencia e intensidad de los episodios varían entre personas. Estos síntomas por sí solos no permiten diagnosticar la FMF. American College of Rheumatology
¿Cómo se diagnostica la FMF?
El diagnóstico combina la historia de los episodios, la exploración, los antecedentes familiares y los resultados de laboratorio. Durante un episodio pueden elevarse marcadores inflamatorios como la proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación; no son específicos de la FMF. También se investigan otras causas de síntomas similares. Registrar las fechas, la duración y los síntomas asociados puede facilitar la consulta médica.
El gen MEFV y la función de las pruebas genéticas
MEFV es el gen relacionado con la pirina, una proteína que participa en la regulación de la inflamación. El estudio genético apoya la evaluación clínica. En algunos pacientes solo se detecta una variante; los resultados deben interpretarse junto con los síntomas y los antecedentes familiares. MedlinePlus Genetics
| Prueba | Alcance |
|---|---|
| Análisis de regiones / mutaciones específicas | Busca variantes predefinidas; no detecta cambios fuera del alcance de la prueba. |
| Secuenciación de MEFV | Investiga cambios de secuencia en las regiones del gen analizadas. La cobertura y las limitaciones figuran en el informe. |
Un resultado negativo por sí solo no descarta la FMF. La evaluación en genética médica ayuda a seleccionar la prueba e interpretar los resultados. GeneReviews — FMF. Consulte las pruebas de ECEGEN en nuestro catálogo de pruebas.
Herencia y planificación familiar
La FMF suele presentar herencia autosómica recesiva. En la situación clásica en la que ambos progenitores portan una variante asociada a la enfermedad, cada embarazo tiene una probabilidad del 25 % de que el hijo herede ambas variantes, del 50 % de que herede una y del 25 % de que no herede ninguna. Estas probabilidades se aplican de nuevo a cada embarazo. El riesgo familiar real se evalúa mediante asesoramiento genético, teniendo en cuenta las variantes y los hallazgos clínicos.
Tratamiento, amiloidosis y seguimiento periódico
La colchicina es la principal opción de tratamiento. Su uso regular según la prescripción ayuda a controlar los episodios y prevenir complicaciones; no se utiliza simplemente como analgésico al comenzar un episodio. La dosis y el seguimiento se individualizan. Si la respuesta es insuficiente, el especialista puede considerar tratamientos dirigidos a la IL-1. American College of Rheumatology
La inflamación no controlada puede causar amiloidosis AA, una acumulación de proteínas que puede afectar especialmente a los riñones. Por ello, el tratamiento y el seguimiento regulares son importantes. MedlinePlus Genetics
Preguntas frecuentes
No. La FMF no es una infección y no se transmite de una persona a otra.
Sí. La ausencia de familiares diagnosticados no descarta la FMF.
El resultado se interpreta junto con la evaluación clínica. Importan el alcance de la prueba y el significado de la variante detectada.
No suspenda ni cambie el tratamiento sin consultar a su médico. La disminución de los episodios puede reflejar el efecto del tratamiento regular.
Evaluación genética en ECEGEN
Para información sobre pruebas MEFV y evaluación familiar, consulte nuestro servicio de pruebas genéticas de FMF, solicite una cita o contacte con nosotros. Puede ser útil llevar resultados anteriores e informes genéticos de familiares, si los tiene.