يتميز مركز إيسيجن لتقييم الأمراض الوراثية بهيكل إداري متعدد التخصصات تتكامل فيه خدمات التشخيص السريري، والعمليات المخبرية، والنمذجة الحيوية، وجلسات الاستشارة الوراثية بأعلى مستويات الدقة والمهنية. تم تصميم منظومتنا الإدارية لتتوافق بالكامل مع معايير الاعتماد الدولي للمختبرات الطبية TS EN ISO 15189:2023.
الهيئات الإدارية والأقسام الرئيسية
- الإدارة الطبية والاستشارات العلمية: تقود الرؤية السريرية، ومعايير الجودة التشخيصية، والأخلاقيات الطبية الحيوية وجلسات الاستشارات السريرية تحت إدارة مؤسسة المركز ومديرته البروفيسورة الدكتورة زينب أوجاك.
- التنسيق الفني للمختبرات: تشرف على العمليات الفنية لوحدات الوراثة الجزيئية، وعلم الوراثة الخلوية الجزيئية (FISH/aCGH)، ومنصات تسلسل الإكسوم والجيل الجديد WES/NGS ومعايرة الأجهزة.
- وحدة المعلوماتية الحيوية وتحليل البيانات الجينومية: تتولى معالجة البيانات الخام (FASTQ/BAM/VCF)، وتصفية الطفرات والمتغيرات وفق إرشادات ACMG/AMP وإعداد التقارير السريرية.
- وحدة إدارة وتوكيد الجودة والاعتماد: مسؤولة عن استمرارية نظام ISO 15189، والمعايرة اليومية لضبط الجودة الداخلي (IQC)، والمشاركة في برامج تقييم الجودة الخارجية الدولية (CAP, EMQN, GenQA, RfB).
- خدمات المراجعين والتنسيق الطبي: تدير استقبال المرضى، وتوثيق العينات في المرحلة ما قبل التحليلية، والترميز الشريطي الرقمي، وتسليم التقارير الطبية المعتمدة.
- العلاقات المؤسسية والاتفاقيات والشؤون المالية: تنسق الشراكات مع شركات التأمين الصحي، والمستشفيات الخاصة، ومراكز علاج العقم والإخصاب، ومراكز الأبحاث الأكاديمية.
المسار التشغيلي للتحاليل المخبرية
المسار التشخيصي المعتمد والمكون من 4 مراحل رئيسية لضمان أعلى مستويات الدقة:
- 1. مرحلة ما قبل التحليل (الاستلام والتحقق): مراجعة شروط النقل وسلسلة التبريد، ونموذج الطلب والموافقة المستنيرة، وتعيين باركود تشخيصي موحد.
- 2. المرحلة التحليلية (الفحوصات المخبرية): استخلاص الحمض النووي عالي النقاوة، وإجراء تسلسل NGS، والتأكيد بتقنية Sanger أو الزراعة الخلوية وفق إجراءات العمل القياسية SOP.
- 3. التفسير البيومعلوماتي والسريري: تصفية البيانات ومقارنتها بقواعد البيانات الوراثية العالمية (ClinVar, gnomAD, HGMD) ومطابقتها مع الأعراض السريرية للمريض.
- 4. مرحلة ما بعد التحليل (الاعتماد الطبي والتسليم): مراجعة النتائج واعتمادها المزدوج من قبل أطباء واستشاريي الوراثة الطبية قبل تسليم التقرير النهائي للمريض وطبيبه المعالج.
