علم الوراثة السريرية

علم الوراثة السريري هو فحص شامل يقوم به اختصاصي الطب الوراثي للفرد الذي يُشتبه بإصابته بمرض وراثي، ويتضمن أخذ التاريخ المرضي المفصّل (قد يشمل فترة ما قبل الولادة، والمتابعة أثناء الحمل، والولادة وما بعدها، بالإضافة إلى الأجيال في العائلة)، ورسم شجرة العائلة، وجمع جميع نتائج الفحوصات والتصوير التي أُجريت حتى ذلك التاريخ مع التقييمات المتخصصة، إلى جانب الفحص الروتيني للمريض والتقييم الشكلي المفصّل (السمات الجسدية غير الطبيعية الظاهرة). سيتوصل اختصاصي الطب الوراثي، بناءً على المعلومات والنتائج التي حصل عليها، إلى تشخيص أولي وسيخطط للفحوصات الوراثية اللازمة أو الاختبارات الأخرى الداعمة للتشخيص. كما سيتولى اختصاصي الطب الوراثي إدارة حالة المريض بما في ذلك التشخيص وخيارات العلاج والمتابعة والتحويل إلى الأقسام الأخرى (الاستشارة). وتُعد الاستشارة الوراثية المفصّلة في نهاية جميع هذه المراحل موضوعاً مهماً أيضاً. يمكنكم التواصل مع مختبرنا لحجز موعد فحص وراثي لدى اختصاصيي الطب الوراثي ذوي الخبرة لدينا.

في أي الحالات ينبغي الحصول على الاستشارة الوراثية؟

• التشوهات الخلقية، والتأخر العقلي، وعيوب الأنبوب العصبي، ومشاكل الشفة أو الحنك المشقوق، والإجهاض المصحوب بتشوهات،
• التشخيص قبل الولادة بسبب تقدم عمر الأم (35 سنة فأكثر) أو لأسباب أخرى،
• الإجهاض (فقدان الحمل المتكرر)،
• العقم (عدم الخصوبة)،
• زواج الأقارب،
• وجود حمل ناقل لانتقال كروموسومي متوازن محدد لدى أحد الزوجين،
• اكتشاف مرض وراثي و/أو حمل ناقل له لدى الشخص نفسه أو لدى أقاربه (متلازمة داون، التليف الكيسي، متلازمة إكس الهش، متلازمة ريت...)،
• الحالات التي تظهر نتيجة إيجابية في فحوصات المواليد الجدد والفحوصات الروتينية قبل الزواج (بيلة الفينيل كيتون، الثلاسيميا..)
• بعض الأمراض التي تظهر أعراضها في مراحل متقدمة من العمر (مثل مرض هنتنغتون)،
• بعض أنواع السرطان (الثدي، القولون، الرئة، الغدة الدرقية وغيرها)،
• تناول الكحول أثناء الحمل،
• العلاجات المتناولة قبل الحمل أو أثناءه،
• التعرض للإشعاع أثناء الحمل (الأشعة السينية، التصوير المقطعي)،

عملية الاستشارة الوراثية

في عملية الاستشارة الوراثية، يجب أولاً أخذ تاريخ عائلي مفصّل. وبعد فحص المريض، إذا كان هناك استطباب، يجب تقديم معلومات حول الفحوصات الوراثية وإمكانيات التشخيص قبل الولادة. كما يجب توضيح المخاطر الوراثية التي يحملها المريض وأفراد الأسرة الآخرون. ويجب تقديم المعلومات والدعم حول طرق تقليل خطر المرض وخيارات العلاج المتاحة إن وجدت. ويجب التواصل مع المريض وتبادل المعلومات وتقديم الدعم له، لكن دون أن يكون المستشار موجهاً في مرحلة اتخاذ القرار.

أصبح بالإمكان اليوم تشخيص العديد من الأمراض نتيجة تطور علم الوراثة والتقدم في تقنيات المختبرات. وبالتوازي مع هذا التطور السريع، تزداد أيضاً حاجة المريض وأسرته إلى المساعدة والمعلومات. لذلك يُوصى بأن تُقدَّم الاستشارة الوراثية من قِبل أشخاص متخصصين في هذا المجال.

الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة (التشخيص قبل الولادة)

تترافق الأمراض الوراثية عادةً مع اضطرابات جسدية وعقلية شديدة. ونظراً لأن العلاج غالباً ما يكون محدوداً في هذه الأمراض، فقد اكتسبت الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة أهمية كبيرة في الوقاية منها. ويجب على الأسر التي لديها تاريخ لمرض وراثي مراجعة مراكز التشخيص الوراثي قبل الإقدام على حمل جديد.

تُجرى تطبيقات التشخيص قبل الولادة أيضاً بهدف زيادة فرص إنجاب أطفال أصحاء لدى الأسر التي تحمل خطر الإصابة بمرض وراثي. وبذلك يمكن اتخاذ القرار المناسب بناءً على إصابة الطفل المرتقب بالمرض الوراثي من عدمه، كما يمكن باستخدام طرق التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD) الحصول على طفل سليم دون الحاجة إلى التدخل في مسار الحمل.

ما هي الطرق المستخدمة في التشخيص قبل الولادة؟

• الطرق غير الجراحية: يمكن الكشف عن العديد من التشوهات الجنينية بواسطة اختبارات الفحص الكيميائي الحيوي (الفحص المزدوج، الفحص الثلاثي) التي تُجرى على عينة دم مأخوذة من الحامل، بالإضافة إلى تصوير الموجات فوق الصوتية (USG).
• الطرق الجراحية (التداخلية): يمكن إجراء التحاليل الوراثية والكيميائية الحيوية على العينات (الخلايا الجنينية) التي يتم الحصول عليها عن طريق بزل السائل الأمنيوسي (Amniyosentez)، وأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)، وبزل الحبل السري (كوردوسنتيز).

في أي الحالات يُوصى بإجراء الفحص الوراثي في مرحلة ما قبل الولادة؟

1. ارتفاع الخطر في الفحص المزدوج والثلاثي: يُعد اكتشاف خطر مرتفع في الاختبارات التي تُجرى على عينات الدم المأخوذة من الحوامل من أكثر استطبابات التشخيص الخلوي الوراثي قبل الولادة شيوعاً.
2. تقدم عمر الأم: يوجد خطر إنجاب طفل مصاب بشذوذ كروموسومي في جميع حالات الحمل، إلا أن هذا الخطر يزداد في حالات الحمل بعد سن 35 عاماً بشكل يتناسب مع تقدم العمر.
3. نتائج مرضية في تصوير الموجات فوق الصوتية: قد يكون اكتشاف نتائج غير طبيعية في تصوير الموجات فوق الصوتية علامة على العديد من الأمراض الوراثية. غير أن عدم اكتشاف نتائج مرضية في هذا التصوير لا يعني أن الجنين سليم بنسبة 100%.
4. حمل أحد الزوجين لشذوذ كروموسومي متوازن: يلجأ هؤلاء الأزواج عادةً إلى الطبيب بعد تكرار حالات الإجهاض أو بعد إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي. ورغم أن حاملي الشذوذ الكروموسومي المتوازن يتمتعون بمظهر خارجي (نمط ظاهري) طبيعي، إلا أن خطر إنجابهم لطفل مصاب بشذوذ كروموسومي يكون مرتفعاً. ويُوصى في هذه الحالات بالحصول على استشارة والاستفادة من إمكانيات التشخيص الوراثي.
5. الأسر التي لديها تاريخ لإنجاب طفل مصاب بشذوذ كروموسومي: يزداد خطر تكرار الشذوذ الكروموسومي في حالات الحمل اللاحقة لدى الأزواج الذين أنجبوا سابقاً أطفالاً مصابين بشذوذ كروموسومي، وذلك بنسب تختلف باختلاف نوع الشذوذ. ويُوصى بأن تقوم الأسر بالتشاور مع اختصاصي الوراثة عند التخطيط لحمل لاحق.
6. اكتشاف حمل ناقل لمرض وراثي أحادي الجين في فحوصات التحري: يُوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يتبين أنهم حاملون (لأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون، فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي، الثلاسيميا) وذلك ضمن فحوصات المواليد الجدد الروتينية، أو الفحوصات قبل الزواج، أو عمليات البحث عن الأمراض الوراثية لدى الأقارب المقربين.
7. حمل الناقل لمرض وراثي مرتبط بالكروموسوم X: ينبغي أولاً تقييم إمكانيات إجراء الفحص التشخيصي المباشر قبل الولادة والمتعلق بالمرض المستهدف لدى الحوامل الحاملات. أما في الحالات التي لا تتوفر فيها هذه الإمكانية، فيمكن اللجوء إلى التحاليل غير المباشرة التي تستخدم طرقاً مثل تحليل الارتباط الجيني، أو التنميط النووي، أو تقنية FISH (حيث يحمل الجنين الذكر خطراً مرتفعاً للإصابة بالمرض).
8. التاريخ المرضي متعدد العوامل: تتوفر إمكانية التشخيص قبل الولادة لبعض الأمراض متعددة العوامل، وفي مقدمتها عيوب الأنبوب العصبي. وإذا كان هناك تاريخ لانعدام الدماغ أو السنسنة المشقوقة في العائلة أو لدى الأقارب من الدرجة الثانية، فإن خطر التكرار في حالات الحمل اللاحقة يزداد (انعدام الدماغ 5%، السنسنة المشقوقة 2%).
9. فقدان الحمل المتكرر: يمكن إجراء التحاليل الوراثية للأسر التي لديها تاريخ (تاريخ توليدي سيئ) من الإجهاض التلقائي مرتين أو أكثر، أو الإملاص، أو إنجاب طفل مصاب بتشوه. وبناءً على نتائج التحاليل، يمكن التخطيط للعلاج أو التوصية بالتشخيص الوراثي قبل الولادة أو التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD).
10. وجود قلق لدى الأم: في حال معاناة الأم من قلق شديد، يمكن طلب إجراء تحليل الكروموسومات الجنينية دون اشتراط وجود استطباب محدد.

الجدول. بعض الأمراض أحادية الجين التي يمكن الكشف عنها بالتشخيص قبل الولادة

الأسئلة الشائعة