تجاوز إلى المحتوى الرئيسي
ECEGEN
متخصص ومراجعون في جلسة استشارة وراثية

المعلومات والدعم

الأسئلة الشائعة

يسعدنا في إيسيجن خدمتكم واستقبالكم من الإثنين إلى السبت، من الساعة 08:00 صباحاً وحتى 18:00 مساءً.

لا، معظم الفحوصات الوراثية وتحاليل DNA لا تتطلب الصيام، ويمكن إجراؤها في أي وقت ملائم لكم خلال اليوم.

الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي، أو إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما حاملاً لطفرة مرضية متنحية. على سبيل المثال، إذا كان الوالدان حاملين لمرض الثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض المتوسط)، فهناك احتمال 25% في كل حمل لولادة طفل مصاب بالمرض.

يمكن لأي زوجين التخطيط لفحوصات ما قبل الحمل. وتكتسب هذه الفحوصات أهمية قصوى للأزواج الذين لديهم تاريخ سابق لإنجاب طفل مصاب باعتلال جيني، أو وجود زواج أقارب، أو وجود أمراض وراثية شائعة في العائلة.

على الرغم من أن فحص NIPT متاح لكافة الحوامل كفحص مسحي آمن، إلا أنه يُوصى به بشكل خاص للأمهات بعمر 35 عاماً فما فوق، أو في حال وجود سوابق اعتلالات كروموسومية في حمل سابق، أو وجود مؤشرات غير طبيعية في التصوير بالأمواج فوق الصوتية (السونار).

وفقاً لإرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG)، يوصى بفحص WES في حالات الاشتباه السريري بوجود مرض جيني غير محدد بدقة، أو في الأمراض ذات التباين الجيني الواسع (التي تشترك فيها عشرات الجينات)، أو الحالات المعقدة التي لم تصل إلى تشخيص بالفحوصات التقليدية.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بالسرطان، أو من تم تشخيصهم بسرطان الثدي قبل سن الخمسين، أو حالات سرطان المبيض في أي عمر، أو ظهور أورام متعددة لدى المريض، وحالات سرطان الثدي لدى الذكور.

تساعد الفحوصات الصيدلانية الجينية على تحديد الدواء الأنسب والجرعة الدقيقة لكل مريض وفقاً لنمطه الجيني، مما يرفع من فاعلية الاستجابة العلاجية ويجنب الآثار الجانبية الخطيرة أو استخدام الأدوية غير الفعالة.