علم الوراثة الخلوية

علم الوراثة الخلوية هو الفرع العلمي الذي يدرس دور الكروموسومات في الوراثة. وفي هذا المجال تُدرس الخصائص العددية والهيكلية للكروموسومات وتربط بالأمراض.

ما هو اختبار تحليل الكروموسومات (النمط النووي)؟

اختبار النمط النووي هو فحص الكروموسومات من حيث العدد والشكل والحجم. عدد الكروموسومات في جسم الإنسان هو 46 باستثناء الخلايا الجنسية. أي تغيير في عدد هذه الكروموسومات أو شكلها قد يؤدي إلى أمراض كروموسومية.

في أي الحالات ولمن ينبغي إجراء تحليل النمط النووي؟

• في حال وجود نتائج مرتبطة بمتلازمة ذات أساس جيني
• في حال تحديد خطر مرتفع لدى الجنين أثناء متابعة الحمل
• لدى الأزواج الذين يعانون من خسائر حمل متكررة
• لدى الأزواج الذين لديهم محاولات أطفال أنابيب فاشلة متكررة
• في حالات العقم الشديد لدى الذكور
• لدى النساء الشابات المصابات بقصور المبيض المبكر

الشذوذات الكروموسومية العددية

1. متلازمة داون

يمكن اعتبار متلازمة داون مثالًا على الشذوذ الكروموسومي العددي. في متلازمة داون، بدلاً من وجود نسختين من الكروموسوم رقم 21، توجد ثلاث نسخ منه. يُظهر الفرد الذي يحمل 47 كروموسومًا تأخرًا متوسط الدرجة في النمو الذهني وتأخرًا في النمو الجسدي. تبلغ نسبة الحدوث في المجتمع حالة واحدة لكل 800 ولادة حية، بينما تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى النساء فوق 35 عامًا مع تقدم العمر.

2. متلازمة تيرنر

هي متلازمة تنتج عن شذوذ كروموسومي وتؤثر على الإناث؛ تنشأ نتيجة غياب أحد الكروموسومات الجنسية لدى الأنثى. يظهر النمط الظاهري لمرضى متلازمة تيرنر كإناث، لكنهن أفراد عقيمات يحملن 45 كروموسومًا.

3. متلازمة كلاينفلتر

هذه المتلازمة، المعروفة أيضًا باسم متلازمة 47,XXY، تسبب العقم بسبب وجود كروموسوم X إضافي.

الشذوذات الكروموسومية البنيوية

1. الانتقال الصبغي (Translokasyon)

تؤدي الانتقالات الصبغية إلى شذوذات نتيجة تبادل قطع بين الكروموسومات أو فيما بينها. لها نوعان: الانتقال الصبغي المتبادل (Resiprokal) والانتقال الصبغي الروبرتسوني (Robertsonian). ولأن الانتقالات الصبغية تشكل مشكلة بعد الانقسام الاختزالي، فقد تسبب خسائر حمل مبكرة أو متأخرة، أو أعراض مرضية شديدة، أو ولادات لأجنة ميتة.

• الانتقال الصبغي المتبادل: ينشأ نتيجة تبادل قطع بين كروموسومين غير متماثلين (غير متجانسين).
• الانتقال الصبغي الروبرتسوني: ينشأ نتيجة التصاق كروموسوم بكروموسوم آخر.

2. الانقلاب (İnversiyon)

هي حالة انفصال جزء داخل الكروموسوم ثم دورانه بزاوية 180 درجة والتحامه مجددًا بالكروموسوم نفسه. ويمكن أن يكون الانقلاب مركزيًا محيطيًا أو مركزيًا داخليًا وفقًا لاحتوائه على منطقة السنترومير من عدمه. ونظرًا لعدم حدوث فقدان في المعلومات الوراثية كما في حالات الحذف، فإن آثار الانقلابات تكون أقل وضوحًا بوجه عام.

3. الحذف الصبغي (Delesyonlar)

تتسبب حالات الحذف في فقدان المعلومات الوراثية في أي موضع من الجينوم، وهي من الأسباب الرئيسية للعديد من الاضطرابات الصبغية. وتشمل الحذف الكبير والحذف الدقيق، ويمكن الكشف عن الحذف الدقيق باستخدام تقنية FISH.