التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD/PGT)

ما هو الفحص الوراثي قبل الزرع (PGT)؟

التشخيص الوراثي قبل الزرع هو إجراء يتم فيه فحص الأجنة وراثيًا أثناء التلقيح الاصطناعي ونقل الأجنة السليمة فقط إلى الأم.

فوائد التشخيص الوراثي قبل الزرع

1. يرفع فرص نجاح التلقيح الاصطناعي.
2. يرفع معدل الحمل السريري.
3. يقلل من خطر الإجهاض.
4. يقلل من الحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل.
5. يقلل من معدل الحمل المتعدد.
6. يخفف العبء المالي والضغط النفسي الناجمين عن محاولات التلقيح الاصطناعي الفاشلة المتكررة.

كيف يتم إجراء فحص PGT؟

في حال وجود حالة تستدعي إجراء فحص PGT، سيقوم الطبيب بالتوصية بهذا الفحص. تُؤخذ خزعة من الأجنة في اليوم الثالث بأخذ خلية أو خليتين من كل جنين. تُجرى الفحوصات الجينية على هذه الخلايا، وتُوثَّق الأجنة التي يثبت أنها سليمة في تقرير تمهيداً لنقلها إلى الأم.

يمكن الحصول على نتائج الفحص الجيني للأجنة خلال 6 إلى 12 ساعة حسب الطريقة المستخدمة. وقد تطول هذه المدة في حالات خاصة مثل إعادة التهجين أو تطبيق طرق الفحص الجزيئي.

موثوقية خزعة الأجنة وفحص PGT

يتطلب الفحص الجيني للأجنة قبل الغرس أخذ عينة خلوية من كل جنين من أجنة المريضة. وفقاً للنص المرجعي، تبلغ نسبة تضرر الأجنة 0.3%، بينما تتراوح احتمالية النتيجة الخاطئة بين 2% و7% حسب الطريقة المستخدمة.

لمن يجب إجراء الفحص الوراثي قبل الزرع؟

1. للأمهات الحوامل بعمر 36 سنة وما فوق
2. للأزواج الذين لم تتحقق لديهم الحمل رغم إجراء محاولتين أو أكثر من التلقيح الاصطناعي
3. للأزواج الذين لديهم فقدان حمل مبكر متكرر
4. للأزواج الحاملين لانتقال صبغي متوازن
5. للأزواج المعرضين لخطر أمراض أحادية الجين مثل فقر دم البحر الأبيض المتوسط العائلي وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي والضمور العضلي الشوكي (SMA)
6. في الحالات التي يلزم فيها اختيار جنين متوافق من حيث HLA مع أحد أفراد العائلة
7. للأزواج الذين لديهم طفل مصاب بمرض وراثي من حمل سابق
8. للأمهات اللواتي لديهن تاريخ حمل مصحوب باختلال الصيغة الصبغية
9. لحالات الفسيفسائية التناسلية (Gonadal Mosaicism)
10. حالات TESE (الحالات المصحوبة بعقم شديد لدى الذكور)
11. للسيدات ذوات الاستجابة الضعيفة لبروتوكول تحفيز المبايض (Poor Responder)
12. للأزواج المعرضين لخطر الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X، في الحالات التي يتعذر فيها إجراء تشخيص جيني مباشر للمرض وتستدعي تحديد جنس الجنين

فحص PGT في أمراض الجين الواحد

تنشأ أمراض الجين الواحد نتيجة اختلال وظيفة الوحدات المعروفة بالجينات على الحمض النووي. ومن المعروف أن احتمالية ظهور هذه الأمراض تزداد في حال كون الزوجين من الأقارب. وبالنسبة لجزء كبير من أمراض الجين الواحد التي يمكن تشخيصها بعد الولادة أو قبلها، يمكن أيضاً التخطيط لإجراء التحليل في مرحلة الجنين.

يعتمد فحص PGT في أمراض الجين الواحد على تحليل الحمض النووي للخلية المأخوذة بالخزعة. وتشمل الأمثلة الواردة في المصدر أمراضاً مثل التليف الكيسي، ونقص ألفا-1 أنتيتريبسين، والتهاب الشبكية الصباغي، والهيموفيليا A وB، والثلاسيميا، ومتلازمة ألبورت، ومرض غوشيه، ومرض تاي-ساكس، وفقر الدم المنجلي، والودانة الغضروفية، والورم الليفي العصبي، والحماض الفقاعي الجلدي، والحثل العضلي التوتري، والاستعداد الوراثي للسرطان، وفقر دم فانكوني.

يمكن لوحدتنا تقديم خدمة «التشخيص الوراثي قبل الزرع» للأزواج المعرضين لخطر هذه الأمراض الوراثية، حيث يتم اختيار الأجنة السليمة أثناء التلقيح الاصطناعي. ومن بين هذه الأمراض فقر دم البحر الأبيض المتوسط العائلي (الثلاسيميا الكبرى)، واختبارات توافق الأنسجة HLA، وفقر الدم المنجلي، والضمور العضلي الشوكي (SMA)، والصمم الخلقي.