Die zytogenetische Untersuchung bleibt eine der grundlegenden und unverzichtbaren diagnostischen Säulen der klinischen Genetik zur Aufklärung numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen. Im Zytogenetiklabor des ECEGEN-Zentrums für die Beurteilung genetischer Erkrankungen werden alle pränatalen, postnatalen und hämato-onkologischen Proben unter strengen Biosicherheits- und Sterilitätsprotokollen bearbeitet.
Zellkultur in sterilen Sicherheitswerkbänken
Die Kultivierung lebensfähiger Zellen aus peripherem Blut, Knochenmark, Fruchtwasser und Chorionzottenproben (CVS) erfolgt streng innerhalb von Sicherheitswerkbänken der Klasse II unter steriler Luftströmung. Die von unseren erfahrenen Laborfachkräften vorbereiteten Zellsuspensionen werden unter präzisen Temperatur- und CO₂-Bedingungen inkubiert, um eine synchronisierte Zellteilung zu unterstützen.
Metaphase-Chromosomenausbreitung und GTG-Bänderung
Nach der Inkubationszeit wird die Zellteilung in der Metaphase angehalten, unmittelbar gefolgt von Zellernte, Fixierung und Objektträgerausbreitung. Die Objektträger werden mittels hochauflösender GTG-Bänderung (G-Bänderung) gefärbt. Mithilfe automatisierter Karyotypisierungs-Mikroskope und Bildgebungssoftware wird jedes Chromosomenpaar gemäß den ISCN-Richtlinien (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) klassifiziert, um auf Deletionen, Duplikationen, Translokationen und Inversionen zu untersuchen.
Molekulare Zytogenetik: Integration von FISH und Mikroarray
Für Mikrodeletionen und subtelomere Umlagerungen, die über die optische Auflösung der konventionellen Karyotypisierung hinausgehen, liefern Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomales Mikroarray (aCGH) hochauflösende Bestätigungen. Diese integrierte diagnostische Kette liefert definitive Antworten bei wiederholten Fehlgeburten, Fruchtbarkeitsproblemen, Entwicklungsverzögerungen und hämatologischen Malignomen.