Bei ECEGEN werden – beginnend bereits vor der Schwangerschaft – umfassende genetische Tests zur Diagnose und Prävention von erblichen Erkrankungen durchgeführt, die in jeder Lebensphase auftreten können. Mit unserer technologischen Infrastruktur, unserer internationalen Akkreditierung und der Interpretationsqualität unserer Fachärztinnen und Fachärzte führen wir Sie in kürzester Zeit zur präzisesten Diagnose.
Unsere zentralen Testgruppen
- Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Panels und Gesamtexom (WES): Analyse aller proteinkodierenden Regionen oder gezielter Genpanels zur Erkennung seltener und bislang nicht diagnostizierter Erkrankungen.
- Pränatale und postnatale Karyotypisierung (Zytogenetik): Zellkulturuntersuchungen zur Feststellung von Abweichungen in Chromosomenzahl und -struktur.
- NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest): Screening auf chromosomale Auffälligkeiten wie das Down-Syndrom aus dem mütterlichen Blut.
- Präimplantationsdiagnostik (PID): Untersuchung von Embryonen im Rahmen der künstlichen Befruchtung vor dem Transfer.
- Krebsgenetik und Anlageträgerscreenings: Veranlagungstests für erblichen Brust-, Eierstock- und Darmkrebs sowie Anlageträgerscreenings für Paare, etwa bei SMA.
Um den Code, die Probenanforderungen und weitere Details zu dem von Ihnen gesuchten Test zu finden, besuchen Sie bitte unsere Seite Testkatalog.