التشخيص المبكر وفحص ناقل ضمور العضلات الشوكي (SMA)

مرض الضمور العضلي الشوكي (SMA) هو مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ويسلب الشخص قدراته الأساسية مثل المشي وتناول الطعام والتنفس. يؤدي الضمور العضلي الشوكي إلى فقدان القوة وضمور العضلات الإرادية. وفي هذا المرض الذي لا يؤثر على حاستي البصر والسمع، يبقى مستوى ذكاء المصاب طبيعيًا أو أعلى من الطبيعي.

يُعرف أيضًا بين الناس باسم متلازمة الطفل الرخو.

عندما يكون الوالدان حاملين للمرض دون علمهما، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي يبلغ 25% في كل حمل.