الإكسوم السريري ولوحات NGS بتقنيات التسلسل من الجيل التالي

تسلسل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل والإكسوم السريري هو اختبار مخبري مصمم لتحديد وتحليل تسلسل جميع الجينات المُشفِّرة للبروتين في الجينوم. ويهدف إلى تحديد الجينات المسؤولة والوصول إلى تشخيص لدى الأفراد الذين خضعوا لتقييم سريري ومخبري مفصل ولكن لم يتم التوصل إلى تشخيص لديهم، والمصابين بأمراض وراثية أو استقلابية/عصبية استقلابية. يمكن من خلال تحليل الإكسوم السريري تسلسل ما يقارب %95 من الإكسوم. وتبلغ فائدته التشخيصية %20-30.

• تسلسل الجينوم الكامل
• تسلسل الجين الكامل
• لوحات الجينات
• تسلسل RNA

لوحات NGS (لوحات التسلسل من الجيل التالي)

العديد من الاضطرابات الوراثية غير متجانسة جينيًا؛ بمعنى آخر، يمكن أن تؤدي المتغيرات المُمْرِضة الموجودة في أكثر من جين واحد إلى نفس الاضطراب الوراثي (مثل متلازمة نونان). قبل ظهور طرق التسلسل من الجيل التالي، كانت الطريقة الفعالة من حيث التكلفة لفحص أكثر من جين واحد هي دراسة الجينات المرتبطة بالمرض واحدًا تلو الآخر بشكل متسلسل. ومع تطور تقنيات التسلسل، تم إنشاء لوحات NGS التي يتم فيها تحليل عدة جينات في وقت واحد، وبدأ استخدامها على نطاق واسع في العيادات.

مزايا لوحات NGS

• يتيح تسلسل الجينات المدرجة في اللوحة إجراء تحليل موجه ومحدد الهدف.
• يزيد تسلسل الجين المعني بالكامل من موثوقية النتائج.
• يمكن أن يوفر الفحص التفصيلي للمنطقة المعنية حساسية أعلى في الكشف عن المتغيرات الفسيفسائية الجسدية.
• يمكن تحديد المتغيرات في المناطق غير المُشفِّرة المستهدفة.
• قد يتضمن تحليلات إضافية للحذف والتضاعف الكبيرة التي لا يمكن الكشف عنها بواسطة تحليل التسلسل.
• يمكن تطبيق تحليلات تسلسل خاصة لتمييز جينات معينة عن الجينات الكاذبة شديدة التماثل معها.
• نظرًا لتقييم عدد أقل من الجينات والمتغيرات، يمكن تفسير النتائج بشكل أسرع مقارنة بتحليلات الإكسوم أو الجينوم السريري.
• يمكن تقليل احتمالية الحصول على نتائج عرضية مرتبطة بأمراض غير النمط الظاهري المشتبه به.

مزايا تحليلات الإكسوم السريري أو الجينوم السريري مقارنة بلوحات NGS

• لا حاجة لأن يحدد الطبيب السريري في البداية وبشكل قاطع الأمراض والجينات التي يجب إدراجها في التحليل.
• يمكن الكشف عن وجود اضطرابين وراثيين مختلفين معًا لدى نفس الفرد.
• يمكن أن يوفر تقييمًا أوسع نطاقًا نظرًا لصعوبة اختيار اللوحة المناسبة في الأنماط الظاهرية غير المحددة جيدًا أو المعقدة.
• قد لا تكون الأمراض النادرة أو الجينات المكتشفة حديثًا مدرجة في لوحة خاصة بمرض معين؛ ويمكن للتحليلات الأوسع نطاقًا أن تقلل من هذا القيد.
• قد يتفاوت نطاق تغطية اللوحات وحساسيتها السريرية؛ ويمكن أن يوفر تحليل الإكسوم أو الجينوم السريري إمكانية لإعادة تقييم أوسع نطاقًا.