علم الوراثة الخلوية الجزيئية

تقنية تجمع بين أساليب البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة الخلوية لإجراء تحليل الكروموسومات، وتقوم على تحديد الاضطرابات البنيوية والعددية في الكروموسومات ودراسة أثرها في الوراثة. ويمكن الكشف عن الطفرات التي يتعذر تحديدها بالفحص الخلوي التقليدي، مثل الحذف الدقيق والانتقال الصبغي، باستخدام علم الوراثة الخلوية الجزيئي. ومن أبرز الطرق الجزيئية الخلوية المستخدمة على نطاق واسع تقنية التهجين الموضعي الفلوري (FISH)، وتقنية التهجين الجينومي المقارن المصفوفي (aCGH)، وتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS).

تُستخدم تقنية التهجين الموضعي الفلوري (FISH) للتحقق من وجود أو غياب تسلسل معين من الحمض النووي DNA، أو لتقييم عدد نسخ كروموسوم معين أو منطقة كروموسومية محددة.

دواعي الاختبارات الوراثية الخلوية الجزيئية

• متلازمات الحذف الدقيق
• توضيح التفاصيل الدقيقة للتغيرات المرصودة في الفحوصات الخلوية الوراثية الروتينية
• سرطانات الدم
• الفحوصات الوراثية في الأنسجة السرطانية أو عينات الخزعة
• الفحص السريع لاختلال العدد الصبغي (13، 18، 21، X وY) باستخدام تقنية FISH من السائل الأمنيوسي، أو خزعة الزغابات المشيمية CVS، أو نخاع العظم، أو الدم المحيطي
• بعض الاضطرابات البنيوية والعددية التي يتعذر الكشف عنها بتحليل الكروموسومات التقليدي