يبقى الفحص الخلوي الوراثي أحد الركائز التشخيصية الأساسية التي لا غنى عنها في علم الوراثة السريرية لتوضيح الاختلالات الكروموسومية العددية والبنيوية. وفي مختبر الوراثة الخلوية التابع لمركز ECEGEN لتقييم الأمراض الوراثية، تُعالج جميع العينات قبل الولادة وبعدها والعينات الدموية الورمية وفق بروتوكولات صارمة للسلامة الحيوية والتعقيم.
زراعة الخلايا داخل خزانات الأمان الحيوي المعقمة
تُجرى زراعة الخلايا الحية من الدم المحيطي ونخاع العظم والسائل الأمنيوسي وعينات الزغابات المشيمية (CVS) بشكل صارم داخل خزانات أمان حيوي من الفئة الثانية تحت تدفق هواء معقم. وتُحضَّن معلقات الخلايا التي يُحضّرها أخصائيو مختبرنا ذوو الخبرة تحت ظروف دقيقة من الحرارة وثاني أكسيد الكربون لدعم انقسام الخلايا المتزامن.
نشر الكروموسومات في الطور الاستوائي وتقنية GTG للتحزيم
بعد فترة الحضانة، يُوقف انقسام الخلية عند الطور الاستوائي، وتُنقل مباشرة إلى مراحل الحصاد والتثبيت ونشر الشرائح. وتُصبغ الشرائح باستخدام تقنية GTG عالية الدقة (تحزيم G). وباستخدام مجاهر النمط النووي الآلية وبرمجيات التصوير، يُصنَّف كل زوج من الكروموسومات وفقاً لإرشادات ISCN (النظام الدولي لتسمية الجينوم الخلوي البشري) للكشف عن الحذف والتضاعف والانتقال والانقلاب.
الوراثة الخلوية الجزيئية: تكامل FISH والمصفوفة الشريطية الدقيقة
بالنسبة للحذوفات الدقيقة والاختلالات دون التيلومرية التي تتجاوز حدود الدقة البصرية للنمط النووي التقليدي، توفر فحوصات التهجين الفلوري الموضعي (FISH) والمصفوفة الشريطية الكروموسومية (aCGH) تحققاً عالي الدقة. ويقدم مسار التشخيص المتكامل هذا إجابات حاسمة لحالات فقدان الحمل المتكرر، وصعوبات الإنجاب، وتأخر النمو، والأورام الدموية الخبيثة.