يتم في إيسيجن إجراء طيف واسع ومتكامل من الفحوصات الجينية المتقدمة لتشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية في كافة المراحل العمرية، بدءاً من مرحلة ما قبل الحمل. نضمن لكم أدق النتائج وأسرعها بفضل تقنياتنا المتطورة واعتماداتنا الدولية وتفسير استشاريينا المعتمدين.
الفئات الرئيسية للفحوصات
- تسلسل الجيل الجديد (NGS) وتسلسل الإكسوم الكامل (WES): قراءة متقدمة لجميع المناطق المشفرة للبروتينات أو لوحات جينية مستهدفة لتشخيص الحالات النادرة والمعقدة.
- تحليل النمط النووي قبل وبعد الولادة (علم الوراثة الخلوية): دراسة الكروموسومات في الخلايا الحية للكشف عن الاختلالات العددية والتركيبية.
- الفحص غير الجراحي للجنين (NIPT): الكشف عالي الدقة عن متلازمة داون واعتلالات الكروموسومات الجنينية الشائعة من عينة دم الأم.
- التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD/PGT): فحص الأجنة وراثياً في برامج أطفال الأنابيب لاختيار الأجنة السليمة قبل النقل للرحم.
- علم وراثة الأورام وفحوصات حاملي الطفرات: فحوصات الاستعداد الوراثي لسرطان الثدي والمبيض والقولون، وفحوصات الناقل للأزواج (مثل ضمور العضلات الشوكي SMA).