لفقدان السمع الخلقي أسباب جينية عديدة. ويتعلق أحدها بتغيرات في جين OTOF، الجين المسؤول عن ترميز أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لكي تنقل الخلايا الحسية في الأذن الداخلية معلومات الصوت إلى العصب السمعي. ويُولد بعض الأطفال الذين لديهم تغيرات مُسببة للمرض في كلتا نسختي جين OTOF مصابين بفقدان سمع شديد.
كيف يعمل العلاج التجريبي؟
يهدف العلاج التجريبي، المسمى DB-OTO، إلى إيصال التعليمات الجينية لإنتاج الأوتوفيرلين إلى الخلايا المستهدفة في الأذن الداخلية. ونظراً لأن جين OTOF أكبر من أن يتسع داخل ناقل فيروسي واحد، يُقسَّم الحمل الجيني بين ناقلين ويُصمم بحيث يُعاد تجميعه داخل الخلية.
ماذا وجدت الدراسة السريرية؟
عالجت الدراسة المبكرة أحادية الذراع 12 طفلاً لديهم متغيران في جين OTOF وفقدان سمع شديد. وحقق تسعة مشاركين وصلوا إلى تقييم الأسبوع الرابع والعشرين نقطة النهاية الخاصة بعتبة السمع في الدراسة، وأُفيد أن بعضهم أصبح قادراً على إدراك الكلام الخافت دون مساعدة.
لماذا يُعد التشخيص الجيني ضرورياً؟
يمكن أن تنتج حالات فقدان السمع المتشابهة ظاهرياً عن جينات مختلفة. وقبل النظر في علاج يستهدف جين OTOF ضمن الأبحاث، يجب أن يؤكد الفحص الجزيئي أن OTOF هو السبب الحقيقي. وتُبرز هذه النتائج أهمية تحديد النمط الجيني الفرعي الصحيح للوصول إلى دراسات العلاج.
ماذا يعني هذا اليوم؟
تشير النتائج إلى أن وظيفة خلايا الأذن الداخلية قد تكون قابلة للاستعادة في حالة جينية محددة حيث يبقى العصب السمعي سليماً إلى حد كبير. غير أنه ليس علاجاً معيارياً معتمداً أو بديلاً عن المعينات السمعية الحالية وزراعة القوقعة والرعاية المتخصصة.