El estudio citogenético es uno de los pilares diagnósticos fundamentales e insustituibles de la genética clínica para esclarecer alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. En el Laboratorio de Citogenética del Centro de Evaluación de Enfermedades Genéticas ECEGEN, todas las muestras prenatales, postnatales y hemato-oncológicas se procesan bajo los más altos estándares de bioseguridad y esterilidad.
Cultivo Celular en Cabinas de Bioseguridad Estériles
El cultivo de células vivas procedentes de sangre periférica, médula ósea, líquido amniótico y biopsia de vellosidades coriales (CVS) se realiza estrictamente en cabinas de bioseguridad Clase II con flujo laminar estéril. Las suspensiones celulares preparadas por nuestros especialistas se incuban bajo parámetros exactos de temperatura y CO₂.
Extensión Metafásica y Bandeo GTG
Tras el periodo de cultivo, la división celular se detiene en metafase para proceder a la fijación y extensión en portas. Los preparados se tiñen mediante la técnica de alta resolución Bandeo GTG (G-banding). Mediante microscopios automatizados de cariotipado y software de imagen, cada par de cromosomas se clasifica según las normas ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) para detectar deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones.
Citogenética Molecular: Apoyo con FISH y Microarrays
Para microdeleciones y reordenamientos subteloméricos que superan la resolución del cariotipo convencional, se incorporan técnicas de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) y Microarrays Cromosómicos (aCGH) con sondas específicas. Este enfoque integral proporciona conclusiones certeras en pérdidas gestacionales recurrentes, infertilidad, retraso del desarrollo y leucemias.