En 2025, investigadores comunicaron el tratamiento de un bebé nacido con deficiencia de CPS1, un trastorno metabólico extremadamente raro y potencialmente mortal, mediante una terapia CRISPR personalizada. En esta enfermedad, el hígado no elimina adecuadamente el amoníaco tóxico producido al descomponer las proteínas.
¿Cómo se personalizó el tratamiento?
El equipo identificó primero el cambio de ADN responsable de la enfermedad. En vez de realizar un corte CRISPR convencional, diseñó un editor de bases dirigido a una sola letra del ADN. El ARNm del editor y un ARN guía se transportaron a las células hepáticas mediante nanopartículas lipídicas. Pasaron unos seis meses desde el diagnóstico hasta el primer tratamiento.
¿Qué mostraron los primeros resultados?
Durante el seguimiento inicial, el bebé pudo consumir más proteínas y reducir la dosis de algunos medicamentos utilizados para controlar el amoníaco. No se notificaron efectos adversos graves relacionados con el tratamiento en el periodo publicado. Son señales importantes, pero proceden de un solo paciente y un seguimiento limitado.
¿Por qué es importante?
Lo destacable no es solo la tecnología: el diagnóstico, el diseño molecular, la fabricación y la revisión regulatoria se reunieron rápidamente para una sola persona. El modelo podría abrir una vía para otros trastornos ultrarraros, aunque cada variante necesitará su propia validación científica.
El papel del diagnóstico genético
El diseño dependió de identificar con precisión el cambio causante de la enfermedad. El caso muestra que un diagnóstico genómico rápido no solo pone nombre a un trastorno raro, sino que también puede abrir la puerta a opciones terapéuticas de investigación.