La pérdida auditiva congénita tiene numerosas causas genéticas. Una de ellas afecta a OTOF, el gen que codifica la otoferlina, proteína necesaria para que las células sensoriales del oído interno transmitan la información sonora al nervio auditivo. Algunos niños con cambios patogénicos en ambas copias de OTOF nacen con pérdida auditiva profunda.
¿Cómo funciona el tratamiento experimental?
El tratamiento en investigación, denominado DB-OTO, busca llevar a las células diana del oído interno las instrucciones genéticas para producir otoferlina. Como OTOF es demasiado grande para un solo vector viral, la carga genética se divide entre dos vectores y se diseña para recomponerse dentro de la célula.
¿Qué mostró el estudio clínico?
El estudio inicial, de un solo grupo, trató a 12 niños con dos variantes de OTOF y pérdida auditiva profunda. Nueve participantes que llegaron a la evaluación de 24 semanas cumplieron el criterio de umbral auditivo del estudio; se informó que algunos podían percibir conversaciones suaves sin ayuda.
¿Por qué es esencial el diagnóstico genético?
Pérdidas auditivas similares pueden deberse a genes distintos. Antes de considerar en investigación una terapia dirigida a OTOF, las pruebas moleculares deben confirmar que ese gen es la causa. Los resultados muestran la importancia de identificar el subtipo genético correcto para acceder a estudios terapéuticos.
¿Qué significa hoy?
Los resultados sugieren que podría recuperarse la función de las células del oído interno en una enfermedad genética concreta donde el nervio auditivo se conserva en gran medida. Sin embargo, no es un tratamiento estándar aprobado ni sustituye a audífonos, implantes cocleares y atención especializada.