En mayo de 2025, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) autorizó el primer análisis de sangre utilizado en la evaluación de la enfermedad de Alzheimer. La prueba Lumipulse G pTau217/β-Amiloide 1-42 Plasma Ratio emplea la relación entre dos biomarcadores sanguíneos para estimar la posible presencia de placas de amiloide en el cerebro.
¿Para quién está indicada?
Está destinada a adultos de 55 años o más con signos o síntomas asociados al Alzheimer que están siendo evaluados en centros de atención especializada. No es una prueba de cribado para personas sin síntomas y los antecedentes familiares por sí solos no constituyen una indicación.
¿Qué precisión tiene?
En una muestra de 499 personas, el 91,7 % de los resultados positivos se confirmó con placas de amiloide mediante PET o análisis del líquido cefalorraquídeo. Entre los resultados negativos, el 97,3 % no presentaba placas; menos de uno de cada cinco resultados fue indeterminado. Son datos útiles, pero no implican un diagnóstico perfecto para todos los pacientes.
¿Por qué es importante?
La PET de amiloide y el análisis del líquido cefalorraquídeo son valiosos, pero su coste, disponibilidad o carácter invasivo pueden limitar el acceso. Si se utilizan correctamente, los biomarcadores sanguíneos podrían hacer más accesible parte del proceso diagnóstico.
¿Es lo mismo que una prueba genética?
No. Esta prueba mide biomarcadores proteicos asociados a la enfermedad en la sangre; no secuencia el ADN ni calcula el riesgo hereditario. La evaluación genética responde a otra pregunta y, cuando está indicada, debe planificarse con asesoramiento genético.